deCODE公司的遺傳學(xué)家Kári Stephánsson評(píng)價(jià)這些研究數(shù)據(jù)是“無(wú)價(jià)之寶”，任何有關(guān)基因功能的線索都會(huì)成為理解疾病遺傳基礎(chǔ)的有力工具。

　　該研究近期已發(fā)布在論文預(yù)印本庫(kù)中，但還未發(fā)表在同行評(píng)審的期刊上。研究比較了來(lái)自60000人的外顯子組（基因組的一部分，用于編碼蛋白質(zhì)）數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)量是以往研究的10倍還多。美國(guó)哈佛-麻省理工的布羅德研究所遺傳學(xué)家Daniel MacArthur領(lǐng)導(dǎo)整個(gè)團(tuán)隊(duì)并聯(lián)合了世界各地所有已經(jīng)獨(dú)立收集了部分外顯子數(shù)據(jù)的研究小組，共同完成了這一壯舉。在所有這些基因中，研究者發(fā)現(xiàn)了一千萬(wàn)個(gè)變體（variants），即人與人之間基因存在差異的地方。

 

　　MacArthur研究團(tuán)隊(duì)計(jì)算了隨機(jī)情況下每個(gè)基因應(yīng)該出現(xiàn)的變體數(shù)目，繼而又對(duì)比了實(shí)際調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的變體數(shù)量，結(jié)果顯示有3230個(gè)基因要么沒有觀測(cè)到變體，要么變體數(shù)量遠(yuǎn)少于所預(yù)期的能導(dǎo)致基因功能紊亂的程度。

 

　　該結(jié)果表明了什么呢？說(shuō)明這些基因中的任何一個(gè)一旦突變，通常就會(huì)使得胚胎致死，或者個(gè)體即使出生，也無(wú)法活到能繁衍后代，以此變體會(huì)隨個(gè)體死亡而消失。“沒有表現(xiàn)出變體的基因意味著它們?yōu)樯匦瑁蛘哂兄匾纳砉δ堋?rdquo;Ping Xu介紹道，他是弗吉尼亞州立聯(lián)邦大學(xué)（Virginia Commonwealth University）的一位分子生物學(xué)家。

 

　　Ping及其他研究者在細(xì)菌和小鼠中也發(fā)現(xiàn)了類似的必需基因。MacArthur團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，人類基因中許多至關(guān)重要的基因，都和這些物種的基因類似，與一些關(guān)鍵的細(xì)胞操縱過(guò)程有著密切聯(lián)系，例如細(xì)胞的“蛋白質(zhì)建造工廠”。研究發(fā)現(xiàn)的基因中20%已經(jīng)被證實(shí)和疾病相關(guān)，然而還有許多其他基因目前并沒有發(fā)現(xiàn)和疾病相關(guān)。哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家David Goldstein雖然沒有參與前面的研究，但他表示將會(huì)從事下一步尋找這些基因與醫(yī)療之間聯(lián)系的工作。Xu解釋道：“這些基因非常重要，所以在藥物研發(fā)中需要給予特別關(guān)注以避免潛在的副作用和藥物毒性。”

 

　　有其他學(xué)者評(píng)價(jià)，MacArthur團(tuán)隊(duì)成功的關(guān)鍵在于收集到了如此龐大的DNA數(shù)據(jù)。（MacArthur本人拒絕發(fā)表評(píng)論因?yàn)檎撐倪€未正式發(fā)表。）華盛頓大學(xué)人口遺傳學(xué)家Joshua Akey評(píng)論道：“他們的工作確實(shí)很棒，向大家展示了只要你研究更高數(shù)量級(jí)的樣本，就能獲得更多的信息。”

 

　　不過(guò)Goldstein也指出，這3230個(gè)基因并不代表體內(nèi)全部的必需基因，只有通過(guò)研究更多的外顯子數(shù)據(jù)，研究者才能更加精確地修正這個(gè)數(shù)字。另外，外顯子沒有覆蓋基因之間的DNA信息，而這些區(qū)域可以調(diào)控基因活性，其變體數(shù)據(jù)也極為重要。最后，研究者們真正關(guān)心的通常是基因的哪一特定區(qū)域最關(guān)鍵，而這些在本研究中都沒有涉及。但是值得肯定的是，Goldstein說(shuō)：“至少我們?cè)诶斫馊祟惢蚪M演化過(guò)程的漫長(zhǎng)道路中又邁出了新的一步。”