肺癌靶向治療前應(yīng)先基因檢測(cè)

　　在6月25日舉辦的阿斯利康“肺癌規(guī)范化診療萬(wàn)里行”活動(dòng)上，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)主任委員、廣東省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)吳一龍教授認(rèn)為，近年來(lái)的腫瘤分子診斷的發(fā)展及靶向藥物的廣泛應(yīng)用，推動(dòng)了癌癥治療進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)新時(shí)代，醫(yī)學(xué)界對(duì)于疾病的認(rèn)識(shí)已經(jīng)從傳統(tǒng)意義上的病理分型轉(zhuǎn)進(jìn)入到了基因指導(dǎo)下的分子分型。按照各類(lèi)基因檢測(cè)結(jié)果，患者可以得到更有針對(duì)性的治療。隨著肺癌規(guī)范化治療的推動(dòng)，每個(gè)肺癌患者都應(yīng)該有專(zhuān)屬自己的治療方案，也就是肺癌治療將逐步進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療的領(lǐng)域。

　　據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，大約85%的肺癌患者是非小細(xì)胞肺癌，這些患者通常為肺癌晚期，存活率很低。而靶向治療已成為非小細(xì)胞肺癌臨床治療的重要手段。

　　吳一龍教授稱(chēng)，靶向治療并不是適合于所有患者，甚至對(duì)于不同的患者，治療效果會(huì)截然相反。按照過(guò)去的治療方式，醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)判斷患者屬于哪種類(lèi)型進(jìn)行用藥，有可能會(huì)導(dǎo)致很多的患者用藥無(wú)效。而基因檢測(cè)的精準(zhǔn)醫(yī)療，就是通過(guò)檢測(cè)，能針對(duì)不同基因的患者使用準(zhǔn)確有效的藥物。但如果患者沒(méi)有做基因檢測(cè)，卻用靶向藥治療，這是一個(gè)很大的誤區(qū)。是否有EGFR基因突變，是使用靶向藥物有效延長(zhǎng)患者生存時(shí)間的標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)于沒(méi)有基因突變的患者，使用靶向藥物的有效生存期僅1.6個(gè)月，這種“有效率”與不吃任何藥品沒(méi)有差別。而對(duì)于有基因突變的患者，使用準(zhǔn)確的靶向藥物治療效果能達(dá)到70%左右，甚至更高。

　　據(jù)悉，目前全國(guó)（不含港澳臺(tái)地區(qū)）的肺癌基因檢測(cè)率約為30%，有70%的肺癌患者從來(lái)沒(méi)有醫(yī)生告訴過(guò)他應(yīng)該做基因檢測(cè)可以更精準(zhǔn)治療。（目前肺癌基因的檢測(cè)率在廣州已經(jīng)達(dá)到70%，在北京和上海約為40%，而在非一線城市，肺癌基因的檢測(cè)偏低）

　　部分乳腺癌

　　與易感基因相關(guān)

　　近20年來(lái)，乳腺癌穩(wěn)坐女性癌癥發(fā)病率的“頭把交椅”，某基因研究室醫(yī)學(xué)博士付國(guó)興稱(chēng)，在多項(xiàng)最新研究的支持下，在乳腺癌的防治方面也正在推進(jìn)基于個(gè)人基因水平的“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

　　以HER2陽(yáng)性乳腺癌的治療為例，過(guò)去被視為“難啃的骨頭”，如今要求HER2陽(yáng)性乳腺癌必須進(jìn)行規(guī)范化的抗HER2靶向治療。除了能給醫(yī)生選擇治療方案提供依據(jù)外，遺傳性乳腺癌的基因檢測(cè)也能降低患病風(fēng)險(xiǎn)，為有家族史的健康人群提供預(yù)防方案。

　　付國(guó)興認(rèn)為，最新研究顯示，與遺傳性乳腺癌發(fā)生相關(guān)的基因包括BRCA1/2、TP53、ATM等22個(gè)易感基因的突變，會(huì)在家族中遺傳，遺傳給后代的概率約為一半，而且這些基因突變還會(huì)引起包括卵巢癌在內(nèi)的多種腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)的增加，而通過(guò)基因檢測(cè)，就可以通過(guò)干預(yù)降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，提高生存率。

　　據(jù)悉，乳腺癌遺傳基因檢測(cè)目前在廣東省人民醫(yī)院已經(jīng)可以申請(qǐng)，其中BRCA1、BRCA2兩項(xiàng)基因檢測(cè)費(fèi)用為3600元，22項(xiàng)易感基因檢測(cè)費(fèi)用約為2.3萬(wàn)元，價(jià)格約為歐洲國(guó)家的十分之一。

　　國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)水平

　　與歐洲相當(dāng)

　　根據(jù)智研數(shù)據(jù)中心整理的數(shù)據(jù)顯示，2013年，測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模達(dá)到10億元，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅2013年我國(guó)在儀器和試劑上的投入超過(guò)了20億元。

　　據(jù)了解，目前基因檢測(cè)水平美國(guó)為第一梯隊(duì)，中國(guó)由于近幾年的迅猛發(fā)展，其水平已與歐洲國(guó)家相當(dāng)。

　　目前國(guó)內(nèi)開(kāi)展比較成熟的有面向孕婦的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，面向癌癥患者的精確個(gè)體化用藥和癌癥、心血管高危人群的遺傳基因檢測(cè)的市場(chǎng)份額也在快速增長(zhǎng)，另外還有面向健康人群的個(gè)人基因組檢測(cè)和消費(fèi)類(lèi)型如嗜煙嗜酒基因、肥胖基因、營(yíng)養(yǎng)代謝基因檢測(cè)等。