經(jīng)過多年努力，我國“地中海貧血”防治情況依舊不容樂觀，基層醫(yī)療機構(gòu)在輸血標準、排鐵和移植治療上亟待規(guī)范。近日，北京天使媽媽慈善基金會、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院等在廣州聯(lián)合舉辦“中國關(guān)愛地中海貧血患兒大會”。來自國內(nèi)地貧高發(fā)地區(qū)的一線專家們就基層地貧治療策略達成共識。該共識是在最新國際地貧診治指南的基礎(chǔ)上進行“漢化”，更加貼合中國國情和基層醫(yī)療的實際。

　　經(jīng)規(guī)范治療

　　重型地貧兒也能活到50歲

　　“由于近年來的宣傳，廣州每年新增重型地中海貧血患者的數(shù)量確實在下降，但總數(shù)依舊龐大。”南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科李春富主任醫(yī)師指出，近四年來，僅在該院登記進行造血干細胞移植的患兒就有500多個。在數(shù)字的背后，患兒家庭的困境和血淚令醫(yī)者心情沉重。

　　地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，每9個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結(jié)合就有25%的幾率生下重型地中海貧血兒童。

　　李春富指出，患有輕型地中海貧血一般無需特殊治療，而中間型和重型地貧的根治主要是進行造血干細胞移植。但由于很多病人沒有條件進行移植，輸血和排鐵是目前重要而最常見的治療方法。

　　據(jù)統(tǒng)計，廣州每年新增重型地中海貧血患者約400例，廣東每年新增重性地中海貧血患者約1250例。重型地貧分為重型α地貧和重型β地貧兩種，重型α地貧一般出生一兩個小時就死亡，所以人們看到的基本上都是重型β地貧。重型β地貧患兒一般出生時跟正常小孩一樣，3~9個月大時才開始發(fā)病，如果不輸血不排鐵，他們一般只能活到5歲左右，如果只輸血不排鐵，則一般難以活過成年。

　　然而，只要他們規(guī)范輸血和排鐵，就可以像正常人一樣活到老，像正常人一樣上學、工作、結(jié)婚、生育。以同樣屬于地貧高發(fā)區(qū)的香港特區(qū)為例，重型β地貧患者壽命有些已達到50歲，能夠正常的學習和工作。

　　困難：

　　患兒輸血要等，移植沒錢

　　然而，從整體情況來看，我國地貧防治情況不容樂觀。與會專家指出，除了“兩廣”地區(qū)相對做得較好外，有的高發(fā)省市的地貧防治工作推進得相當緩慢，地貧患兒的出生率仍然較高，很多地貧患者的治療和生存狀況也不佳。

　　出現(xiàn)這種情況主要有兩點：一是對地貧病的認識不足、宣傳不到位，沒做好婚檢、產(chǎn)檢，導致新生地貧患兒不斷增加。二是醫(yī)療救助政策相對落后，很多省市并沒有將地貧納入大病醫(yī)保，甚至部分病人所必須的去鐵藥也無法報銷，家庭負擔過重。此外，大病救助設(shè)有不少“門檻”，患兒報銷并不順暢。

　　在治療層面，患者面臨的困難也不少。李春富表示，中國的地貧患者所需要的血漿是不足的，患者要等待很久，有時甚至等到貧血暈倒，才能接受輸血治療。很多排鐵藥品沒有納入醫(yī)保等，患者經(jīng)濟負擔過重。

　　和國外患者相比，中國病人更傾向于做移植，但移植費用價格不菲。“我們每年資助移植患兒近50例，每個患者需要數(shù)十萬元，基金會無法對所有的患者進行直接資助。對于他們而言，目前更有意義的是能夠讓他們接受規(guī)范的標準的治療，讓基層醫(yī)生掌握更多的疾病治療知識。”北京天使媽媽慈善基金會創(chuàng)始人、常務(wù)副理事長邱莉莉表示，讓年輕父母更多了解地中海貧血的防治，這也是基層共識研討制定的背景意義。

　　預防：

　　婚、孕、產(chǎn)檢“三道關(guān)”最重要

　　解放軍三0三醫(yī)院血液兒科張新華主任醫(yī)師指出，無論是重型還是中間型的地中海貧血，都可以通過婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進行“攔截”。防治地中海貧血，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當夫妻雙方同時攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時攜帶α地貧基因，或同時攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個環(huán)節(jié)，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過產(chǎn)前診斷來把關(guān)。

　　“通過產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少，醫(yī)生都會跟夫婦說明孩子今后面臨的健康問題。但是有一部分夫婦認為，只要不用終生依賴輸血就行，會選擇把孩子生下來。”張新華提醒，夫妻雙方的基因缺陷類型不同，生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此，建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷，由醫(yī)生評估胎兒出生缺陷的風險及需要采取的措施。