我國從2006年起，規(guī)定懷孕前3個月開始補充葉酸，以預防新生兒神經(jīng)管畸形（最常見的為脊椎裂和無腦兒），葉酸由國家免費提供，劑量為每天400微克。但近年來的研究和觀察發(fā)現(xiàn)，對于某些備孕女性來說，這個劑量是遠遠不夠的，因為她們體內(nèi)的MTHFR酶活力不夠，不能將葉酸轉(zhuǎn)化為足夠的有用的營養(yǎng)成分5——甲基四氫葉酸，這類女性就要通過多補葉酸來盡可能地多地獲取5——甲基四氨葉酸。

 

 

　　協(xié)和醫(yī)院藥劑科負責基因檢測指導用藥的副主任藥師韓勇介紹，女性服下葉酸后，葉酸不是直接發(fā)揮作用，而是要靠一種叫MTHFR的酶（它的中文名字叫亞甲基四氫葉酸還原酶）來將它轉(zhuǎn)化為叫做5—甲基四氨葉酸的有用的營養(yǎng)成分，這種營養(yǎng)成分為胎兒的神經(jīng)發(fā)育提供營養(yǎng)。MTHFR基因與MTHFR酶是相對應的，約30%—70%的孕婦MTHFR基因是正常的，體內(nèi)MTHFR酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她們只吃國家免費提供的每天400微克劑量的葉酸，就能保證胎兒神經(jīng)管正常發(fā)育，神經(jīng)遞質(zhì)正常生成，智力正常發(fā)育。

 

　　但是30%的孕婦MTHFR基因會出現(xiàn)突變（不是有病了，而是這類人攜帶的該基因?qū)儆谕蛔冃停?。韓勇介紹，MTHFR基因突變會使女性體內(nèi)的MTHFR酶發(fā)生兩種改變：功能部分喪失和功能幾乎完全喪失，這就會直接影響葉酸在女性體內(nèi)的轉(zhuǎn)化。

 

　　孕前先查MTHFR基因

 

 

　　協(xié)和醫(yī)院藥劑科在湖北地區(qū)率先規(guī)范開展MTHFR基因檢測，并指導該院臨床葉酸劑量的個性化調(diào)整。這里的研究人員在臨床中發(fā)現(xiàn)，對于MTHFR酶功能部分喪失的女性來說，將葉酸的劑量從400微克加到800微克即可，其原理是，提供足夠多的葉酸原料，利用功能不全的MTHFR酶，轉(zhuǎn)化足量的5—甲基四氫葉酸。而對于MTHFR酶功能幾乎完全喪失的女性來說，除了每天服用800微克葉酸外，還必須加服維生素B6和維生素B12。韓勇藥師解釋，維生素B6和維生素B12能夠推動身體更加充分地利用5—甲基四氫葉酸，以彌補后者的不足。另據(jù)研究，除了神經(jīng)管畸形外，先心病、流產(chǎn)、唇腭裂和唐氏綜合癥的發(fā)生，也可能與葉酸利用不足有關(guān)。

 

　　備孕女性到底吃多少劑量的葉酸合適？韓勇介紹，花600元查個MTHFR基因就能判斷。而對于第一胎有先天性心臟病、脊椎裂和習慣性流產(chǎn)的女性，再次備孕前一定要去查一下這個基因。