美國MD安德森癌癥研究中心近期提供了一項關(guān)于結(jié)直腸癌的遺傳基礎(chǔ)新數(shù)據(jù)，通過這種數(shù)據(jù)，醫(yī)生能夠開辟“精準(zhǔn)醫(yī)療”途徑以預(yù)防、診斷和治療疾病。
15%的結(jié)直腸癌患者存在DNA錯配修復(fù)缺失（dMMR）的基因突變。到目前為止，人們對結(jié)直腸癌dMMR突變的表現(xiàn)，發(fā)生突變的原因以及哪種治療最有效仍所知甚少。
德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥研究中心的一項研究提供了有關(guān)結(jié)直腸癌dMMR遺傳基礎(chǔ)的新數(shù)據(jù)，該研究可能指導(dǎo)醫(yī)生診斷、治療和預(yù)防疾病，并引導(dǎo)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)可能治療結(jié)直腸癌的新療法。研究調(diào)查了1992年到2012年中的62例患者病例，其結(jié)果發(fā)布在7月18日在線版《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。
該回顧性研究為目前的化療和手術(shù)治療提供了治療基準(zhǔn)，并證實了dMMR患者可能有良好的預(yù)后。該研究還強調(diào)了需要關(guān)注直腸癌幸存者的長期治療。
DNA錯配修復(fù)是人體一種重要的機制，用于修復(fù)在細胞分裂時出現(xiàn)的突變或基因缺失。該機制出現(xiàn)問題后會導(dǎo)致突變增加并發(fā)生癌癥。已發(fā)現(xiàn)四種與DNA錯配修復(fù)相關(guān)的基因：MLH1,MSH2,MSH6和PMS2。當(dāng)前，研究人員認(rèn)為MLH1和MSH2是造成DNA修復(fù)機制出現(xiàn)問題的罪魁禍?zhǔn)?。MD安德森的研究發(fā)現(xiàn)dMMR直腸癌患者最常見的是MSH2和MSH6。
研究者認(rèn)為了解基因信息可以使疾病診斷和治療更具針對性，進而實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療提倡疾病的治療應(yīng)基于患者的具體特征，例如患者的基因構(gòu)成，患者腫瘤的基因情況。
“我們的研究報告提供了一個很好的例子來說明如何實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，”腫瘤外科副教授Y.NancyYou博士說道，“對dMMR新的基因認(rèn)識直接的影響是能夠告訴患者他們的長期情況，幫助患者選擇最佳的手術(shù)和化療方法。”
因為MSH2和MSH6基因突變可能遺傳，所以識別這兩種基因突變就能夠更好地篩查并監(jiān)測患者和其家人出現(xiàn)dMMR的風(fēng)險。
“如果我們知道患者存在該突變，就可以將其納入家族高風(fēng)險胃腸道癌癥診所，然后隨訪患者和高風(fēng)險的家庭成員，對其進行癌癥監(jiān)測測試以發(fā)現(xiàn)癌前病變，從而盡早切除病變”研究人員說道。“有證據(jù)顯示，生活習(xí)慣也會影響基因性疾病，因此我們也強調(diào)患者應(yīng)該遵循健康的生活方式。”
進一步認(rèn)識直腸癌dMMR的基因基礎(chǔ)，并全面評估患者標(biāo)準(zhǔn)治療后的效果能夠幫助醫(yī)生在面對可用的新療法時做出更加明智的決定。
“新型免疫療法可能改善疾病的治療，但是迄今為止，直腸癌dMMR的預(yù)后和預(yù)測因素還未提上研究日程”研究人員說道，“通過填補以前的知識缺口，我們就能夠更準(zhǔn)確地評估新療法和疾病預(yù)防措施的效果，進而加以改善。”
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