卵巢癌確診時(shí)即刻進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)

2018-06-06 來(lái)源：基因谷標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：壓倒性的意見(jiàn)是認(rèn)為BRCA1/2檢測(cè)是必要的檢測(cè)手段，其中45.45%的受訪醫(yī)生認(rèn)為BRCA1/2檢測(cè)非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中，依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進(jìn)行BRCA1/2突變檢測(cè)。

去年美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于治療晚期卵巢癌的PARP抑制劑奧拉帕尼開(kāi)啟了卵巢癌治療的靶向時(shí)代，除此之外，越來(lái)越多的靶向治療受到關(guān)注，例如VEGF單克隆抗體（貝伐單抗），VEGF受體酪氨酸激酶抑制劑（西地尼布）等。那么什么樣的人群需要進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)？又該在什么時(shí)候進(jìn)行檢測(cè)呢？

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問(wèn)題一：卵巢癌患者中BRCA1/2檢測(cè)是否必要？

壓倒性的意見(jiàn)是認(rèn)為BRCA1/2檢測(cè)是必要的檢測(cè)手段，其中45.45%的受訪醫(yī)生認(rèn)為BRCA1/2檢測(cè)非常必要。在選擇需視情況而定的醫(yī)生中，依舊推薦有家族遺傳史等高危因素人群需要進(jìn)行BRCA1/2突變檢測(cè)。

問(wèn)題二：哪些人群需要進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)？

對(duì)于何種人群應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)，國(guó)際指南和協(xié)會(huì)也有相關(guān)推薦。NCCN指南推薦任何年紀(jì)的卵巢癌患者都該進(jìn)行BRCA1/2測(cè)試，SGO推薦應(yīng)對(duì)被確診為卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的患者進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)，即使這些患者沒(méi)有家族遺傳史。在剛結(jié)束的ESGO大會(huì)上，來(lái)自法國(guó)的E.Pujade-Lauraine博士也發(fā)表了的觀點(diǎn)，他認(rèn)為家族史（35-40%的BRCA突變?nèi)巳翰](méi)有卵巢癌家族史）、患病年齡（至少25%的BRCA突變?nèi)巳耗挲g超過(guò)60歲）、以及疾病的組織形態(tài)（除了高級(jí)別漿液性，5-15%內(nèi)膜樣卵巢癌和透明細(xì)胞癌患者是BRCA突變?nèi)巳海┒疾荒艹蔀橐粋€(gè)很好的BRCA突變的預(yù)測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，這些條件都有遺漏可能存在的BRCA1/2基因突變的風(fēng)險(xiǎn)。他推薦所有患有卵巢癌的患者在確診時(shí)都需要進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)。

問(wèn)題三：卵巢癌患者應(yīng)在何時(shí)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)？

79%的受訪醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)在卵巢癌確診時(shí)即刻進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)。19.6%的人認(rèn)為卵巢癌鉑類敏感患者初始治療后復(fù)發(fā)時(shí)應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2檢測(cè)。絕大多數(shù)的受訪者與國(guó)外研究者的意見(jiàn)相似，認(rèn)為在確診時(shí)就進(jìn)行檢測(cè)，可以更有利于治療方案的確定，這樣也能帶來(lái)更好的療效和患者預(yù)后。

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