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睪丸癌的基因檢測指日可待

摘要:在這項(xiàng)最新研究中,研究人員所使用的數(shù)據(jù)是來自比較7,319名睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)男性患者的DNA與23,082名健康男性DNA進(jìn)行比較的三項(xiàng)獨(dú)立研究。

接受基因檢測的健康男性能夠知道他們是否是睪丸癌高危人群,這樣一項(xiàng)最新研究離我們越來越近了。

發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的這篇論文中,來自英國倫敦癌癥研究所(ICR)的研究人員描述了大量與睪丸癌發(fā)病率增加相關(guān)的的大量遺傳標(biāo)記物。

第一作者,該研究的負(fù)責(zé)人,倫敦癌癥研究所(ICR)遺傳學(xué)與流行病學(xué)高級研究員ClareTurnbull博士說道,“我們的研究幾乎使與睪丸癌風(fēng)險(xiǎn)增加的DNA變異數(shù)量增加了一倍,提高了我們利用先進(jìn)的遺傳學(xué)技術(shù)預(yù)測健康男性患病的能力。”

睪丸癌是起源于睪丸的癌癥。睪丸是位于男性陰囊和陰莖下方的兩個(gè)腺體,產(chǎn)生精子和睪丸激素。

雖然睪丸包含各種不同類型的細(xì)胞,每種細(xì)胞都能引起一種或多種癌癥,但絕大多數(shù)睪丸癌都是起源于生精細(xì)胞。此類癌癥被稱為睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)。

與其他癌癥相比,睪丸癌并不常見。事實(shí)上,一名男性在其一生當(dāng)中罹患睪丸癌的風(fēng)險(xiǎn)為1/263,即0.5%以下。它也是最容易治愈的癌癥之一,睪丸癌的死亡風(fēng)險(xiǎn)約為1/5,000。

然而,睪丸癌是15歲至34歲男性最常見的癌癥。

據(jù)美國癌癥協(xié)會(huì)估計(jì),2017年,美國將會(huì)出現(xiàn)大約8,850例新診斷的睪丸癌病例和410例睪丸癌死亡病例。

大規(guī)模的遺傳學(xué)研究極大地加深了我們對睪丸癌的了解。例如,在之前的研究中,Turnbull博士及其同事確認(rèn),睪丸癌風(fēng)險(xiǎn)大約有一半來自遺傳。

此外,越來越明顯的是,睪丸癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)不是由單個(gè)錯(cuò)誤基因引起的,而是由幾個(gè)DNA的“單字”改變或稱“風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)”所致。

在這項(xiàng)最新研究中,研究人員所使用的數(shù)據(jù)是來自比較7,319名睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)男性患者的DNA與23,082名健康男性DNA進(jìn)行比較的三項(xiàng)獨(dú)立研究。

他們發(fā)現(xiàn)了19個(gè)與增加睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新的風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。“使得睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)總數(shù)幾乎翻了一番,達(dá)到44個(gè),”他們指出。

該研究小組建議,對健康男性進(jìn)行這些增加的遺傳標(biāo)記物進(jìn)行檢測,以發(fā)現(xiàn)那些罹患睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCT)風(fēng)險(xiǎn)高出10倍的人群,或許可為他們贏得早期治療甚至是預(yù)防該疾病的機(jī)會(huì)。

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