哪些肺癌患者應(yīng)該做基因檢測？

　　并不是所有肺癌都推薦做基因檢測。

　　對于小細(xì)胞肺癌，基因突變類型通常沒有對應(yīng)的靶向藥物，因此往往不會第一時間推薦測序。

　　但如果被診斷為肺腺癌，尤其是如果患者不吸煙，那么目前的指南是推薦盡快做基因檢測的。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個基因突變概率很高，有很大可能性使用對應(yīng)的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件，那么比起化療來說，副作用會更小，療效會更好。

　　再強(qiáng)調(diào)一遍，不是所有肺癌都推薦做基因檢測，最值得做的，就是被診斷為肺腺癌的患者。每位患者情況不同，要不要測序，請和主治醫(yī)生商量討論。

　　選擇哪種基因檢測方案最合適？

　　首先，“基因檢測”這個名字其實(shí)是很多不同技術(shù)的綜合。為了檢驗(yàn)肺癌的基因突變，各家醫(yī)院或公司會使用不同的技術(shù)，但理論上如果技術(shù)過關(guān)，結(jié)果應(yīng)該都是一致的，區(qū)別主要是價格，等待時間，檢測基因的數(shù)量，對結(jié)果解讀能力等等。

　　對患者來說，真正關(guān)鍵的問題是檢測什么基因。目前，對于非小細(xì)胞肺癌患者來說，有兩套主要方案：

　　1．用傳統(tǒng)方法（測序或蛋白檢測），先檢測EGFR基因，然后檢測ALK基因，如果兩者都沒有，再考慮檢測別的基因。

　　2．用新一代基因測序技術(shù)，同時檢測幾十個甚至上百個癌癥相關(guān)基因。

　　這兩種方案各有利弊。

　　第一個方案使用傳統(tǒng)方法，最大的優(yōu)勢是它比較便宜。由于中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件不好，這種方案是不錯的選擇。

　　第二個方案使用新一代測序技術(shù)，最大優(yōu)勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當(dāng)然，隨著新測序技術(shù)越來越便宜，最終第一個方案肯定會被取代，但目前，還是二者共存。

　　圖：EGFR和ALK突變在中國非小細(xì)胞肺癌患者最常見

　　基因檢測用什么樣品做？

　　做基因檢測，是檢測腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。

　　臨床上通常有三種方式：

　　1.肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

　　2.穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。

　　3.“液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因?yàn)橥砥诎┘?xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。

　　“液體活檢”是目前最熱門的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點(diǎn)是無創(chuàng)，風(fēng)險小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前的準(zhǔn)確性還是不如直接采集腫瘤樣品。

　　“二次基因檢測”你了解嗎？

　　有些患者誤以為基因檢測，患病后做一次就夠了，其實(shí)不然。

　　如果腫瘤復(fù)發(fā)或耐藥，醫(yī)生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因，是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，可能具有完全不同的突變。搞清楚復(fù)發(fā)或耐藥腫瘤是否不一樣，以及哪里不一樣，對指導(dǎo)新的用藥方案非常重要。

　　比如，使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者，平均1年左右，會產(chǎn)生耐藥性，需要換新療法。耐藥的原因往往是癌細(xì)胞發(fā)生了新的基因變化，但每個患者的變化是不同的，這就需要二次基因檢測來驗(yàn)證和區(qū)分。

　　其中一半患者是由于EGFR基因出現(xiàn)了新的T790M突變，如果二次基因檢測發(fā)現(xiàn)了這種突變，使用第三代EGFR靶向藥物效果會很好。但如果不是這種突變，那就得考慮別的療法，比如化療或者嘗試臨床試驗(yàn)中的新藥。

　　在癌癥治療中，先要對癥，才能下藥。