患者，女，73歲，先前被診斷為早期乳腺癌，后行乳房腫瘤切除術、放射及輔助他莫昔芬治療。2012年1月，患者自覺臨床癥狀惡化，遂入院檢查發(fā)現腫瘤已廣泛侵及頸部，縱隔，肺實質和胸膜。由于患者持續(xù)性呼吸困難，遂對其尋求進一步的治療方案。患者腫瘤組織送FoundationMedicine公司，行全面的基因組學檢查，發(fā)現腫瘤細胞BRAF基因突變?yōu)閂600E。BRAFV600E突變也是此樣本中唯一的基因組學改變，其不包含高細胞特性。

　　與患者經過利害關系討論后，經該患者知情同意，對其行Vermurafenib治療。起始服用Vermurafenib的劑量為960mg，每日兩次，患者伴發(fā)廣泛性紅斑，瘙癢性皮疹。后短暫停藥后改為480mg，每日兩次。

　　呼吸困難癥狀明顯改變，兩月后，PET成像顯示18F-FDG親和力和分布大小均明顯降低，均勻分布于肺及淋巴組織。6個月后，患者對Vemurafenib耐受良好，PET顯像進一步表明疾病明顯減輕，同時患者抗甲狀腺球蛋白含量降低。23個月后患者仍服用Vemurafenib治療，疾病狀況控制良好，幾乎不伴有與其腫瘤相關的癥狀。

　　患者，女，53歲，晚期炎性乳腺癌，骨轉移和肝轉移，級別為T4dN1M1四期。免疫組織化學檢測：雌激素受體（ER）和孕激素受體（PR）表達均為陰性，人表皮生長因子受體2（HER2）3t陽性。

　　初始治療：采用曲妥珠單抗（赫賽汀）、多西紫杉醇（泰素帝）和卡鉑（伯爾定）聯合治療后，取得顯著療效和影像學改善。八個月后，病人出現失語，MRI和CT證實顱內左側額頂區(qū)出現單一轉移灶。

　　復發(fā)灶基因檢測和治療方案：

　　患者乳腺和皮膚進行活檢，腫瘤組織送交FoundationMedicine基因檢測公司進行檢測?；颊邩颖净蚪M譜顯示ERBB2（幼紅細胞白血病病毒致癌基因同源物2）基因擴增表達（拷貝數¼8），與先前免疫組化結果HER2-3t陽性的擴增表達一致。其它堿基取代突變體包括：EGFRL858R（2％），PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶，催化亞基的α）H1047R（9％），腫瘤蛋白質p53（TP53）K132N（8％），和共濟失調毛細血管擴張癥突變（ATM）的L243S（51％）。

　　療效：

　　根據檢測結果，患者開始每日一次口服150毫克劑量的EGFR靶向藥物厄洛替尼，并繼續(xù)使用曲妥珠單抗和環(huán)磷酰胺/氨甲蝶呤化療?；颊吣軌蚰褪艿投绕诤推ふ畹雀弊饔?。治療兩個月后，轉移病灶FDG親和力顯著降低。治療四個月后，病灶對厄洛替尼仍有持續(xù)的反應。指導治療八個月后，患者才出現病情發(fā)展癥狀。

　　厄洛替尼是已批準用于EGFR突變的小細胞肺癌（SCLC）復發(fā)患者治療的藥物，通常無進展生存期為8個月。通過基因檢測用于乳腺癌患者，證明對患者治療有效。

（實習編輯：莊智偉）