懷孕生孩子對于任何一個家庭來說都是一件大事情，特別是隨著強制婚前檢查的取消和大家優(yōu)生優(yōu)育意識的提高，越來越多的人意識到備孕和孕前檢查的重要性，育齡夫婦會主動到醫(yī)院進(jìn)行身體檢查。

　　由于開展孕前檢查的醫(yī)療單位很多，且水平良莠不齊，導(dǎo)致大家在選擇檢查項目時無所適從。對于大多數(shù)沒有不良生育史的夫婦來說，養(yǎng)成健康的生活方式，摒棄不良生活習(xí)慣，到醫(yī)院進(jìn)行常規(guī)的孕前檢查即可。但是對于那些有不良生育史或家族性遺傳病史的朋友來說，合理選擇孕前檢查項目就顯得非常重要了。

　　今天，我們就這個話題進(jìn)行簡要的介紹，希望對備孕中的朋友們有所幫助。

　　如何備孕及合理進(jìn)行孕前檢查？

　　1.養(yǎng)成健康的生活方式，保持平和的備孕心態(tài)

　　健康的生活方式主要是不抽煙、不酗酒、不熬夜，適當(dāng)運動，合理營養(yǎng)搭配。

　　懷孕是需要時間和耐心的，正常情況下不需要“算日子，掐時間”，過度的緊張反而不利于受孕，適得其反。對于一個月經(jīng)周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月經(jīng)的第14天前后，這個時間段是受孕幾率最大的時候，調(diào)整好心態(tài)，順其自然就好。

　　孕前和孕早期避免接觸有毒、有害的化學(xué)及物理環(huán)境，育齡婦女盡量遠(yuǎn)離寵物，避免生食肉類。

　　2.優(yōu)生優(yōu)育，從戒煙開始

　　女性朋友需要戒煙已經(jīng)成為大家普遍接受的觀點。我們知道，如果女性抽煙，容易引起月經(jīng)失調(diào)，并減少受孕的幾率。

　　懷孕后，如果仍然沒有戒煙，煙草中的有害物質(zhì)可通過胎盤危及發(fā)育中的胚胎，尤其是在胚胎發(fā)育的早期，孕母抽煙同胎兒染色體畸變、流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形和宮內(nèi)發(fā)育遲緩有著密切關(guān)系。另外，吸煙的孕婦更易患貧血，其產(chǎn)后母乳不足的情況也更為常見。

　　那么男方需不需要戒煙呢？我在門診咨詢中，經(jīng)常碰到夫婦為了“男方到底需不需要戒煙”而爭執(zhí)不下的情況，令人無可奈何。男性吸煙同樣危害很大，吸煙對男性生育力有不利影響，吸煙者的精子密度、精子活動率、正常形態(tài)精子率明顯低于非吸煙者，這會增加男性不育的風(fēng)險。

　　此外，煙草中的有害物質(zhì)會對精子DNA造成影響，引起男性精子遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，進(jìn)而增加畸形胚胎發(fā)生的風(fēng)險。如果男方一定要為抽煙找出一萬種理由，那么也請不要在妻子面前抽煙，莫讓“二手煙”成為危害胎兒的隱患。

　　3.備孕期間需要補什么？

　　除了健康的飲食結(jié)構(gòu)以外，一般建議夫婦在孕前3個月開始服用0.4～0.8毫克的葉酸制劑，經(jīng)濟(jì)條件允許的可以服用含有葉酸的多種維生素，目的是預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷和其它出生缺陷。

　　4.健康夫婦如何選擇檢查項目？

　　如果一對健康的夫婦，沒有不良生育史或家族性遺傳病史，一般的檢查選擇以下項目即可，女方包括婦科檢查（最好包括宮頸癌篩查和人乳頭瘤病毒HPV檢測）、婦科超聲檢查、性激素檢測、甲狀腺功能檢查、白帶常規(guī)、尿常規(guī)、血常規(guī)、血型、肝功能及肝炎病毒指標(biāo)檢查等。

　　男方除了一般常規(guī)檢查外，如果有抽煙、飲酒和熬夜的習(xí)慣，建議進(jìn)行一下精液檢查。如果夫婦雙方乙肝表面抗體陰性，建議在懷孕前半年注射乙肝疫苗。

　　特殊的檢查項目一般包括夫婦染色體、地中海貧血篩查、葉酸水平測定、優(yōu)生五項（TORCH）檢查等。TORCH檢查是指一組病原微生物（即弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒）的抗體檢查，這組病原體在早孕期的原發(fā)性感染可能會引起圍產(chǎn)期感染，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形和智力障礙等不良生育后果。

　　孕前檢查的目的是了解女性的感染和免疫狀態(tài)并進(jìn)行相應(yīng)的指導(dǎo)。如果風(fēng)疹病毒抗體IgG（－），我們建議孕前注射風(fēng)疹疫苗，并嚴(yán)格避孕3個月。

　　5.有不良生育史的夫婦應(yīng)該如何選擇檢查項目？

　　不良生育史涵蓋的類型比較多，遺傳咨詢中常見問題包括：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、死胎、畸形胎兒孕史（先天性心臟病、多指、多趾、唇腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足、神經(jīng)管缺陷、短肢畸形、外生殖器發(fā)育異常等）和智力障礙患兒生育史等。

　　由于版面有限，無法針對所有問題一一介紹，我們這里重點講一下門診較為常見的兩種類型–復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和智力障礙患兒生育史，這部分夫婦應(yīng)該如何選擇檢查項目。

　　復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

　　復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的醫(yī)學(xué)定義是指與同一性伴侶發(fā)生≥3次在妊娠24周前的流產(chǎn)，無論連續(xù)或者不連續(xù)，也稱之為習(xí)慣性流產(chǎn)。實際工作中我們把女性發(fā)生兩次自然流產(chǎn)即視為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，發(fā)生2次或以上的自然流產(chǎn)時就應(yīng)行相關(guān)的檢查，已明確流產(chǎn)原因。

　　一般約50%左右的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)通過檢查可發(fā)現(xiàn)相關(guān)病因，這些原因包括夫婦之一染色體異常、子宮畸形、子宮血管異常和局部循環(huán)障礙、黃體功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢綜合征，甲狀腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

　　因此，有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕史的夫婦應(yīng)該在孕前進(jìn)行上述檢查，明確病因，進(jìn)而有針對性的預(yù)防和治療。需要大家注意的是，自然流產(chǎn)最常見的原因是胚胎自身染色體異常，其占到自然流產(chǎn)比例的60%，我們建議發(fā)生自然流產(chǎn)后最好保留胚胎組織并進(jìn)行染色體分析，以明確自然流產(chǎn)是否因胚胎自身染色體異常所致。

　　智力障礙患兒生育史

　　智力障礙患兒生育史也是遺傳咨詢經(jīng)常遇到的情況，智力障礙是指各種原因?qū)е碌陌l(fā)育過程中（18歲以前）出現(xiàn)智力功能明顯低于同齡水平和社會適應(yīng)能力明顯障礙，人群中發(fā)病率為1%～3%。

　　很多夫婦存在一個誤區(qū)，他們認(rèn)為既然第一個孩子已經(jīng)發(fā)病，那么再次懷孕后直接查腹中胎兒即可。其實這是非常錯誤的認(rèn)識，由于智力障礙的原因非常復(fù)雜，外在的環(huán)境因素約占1/3，包括孕期營養(yǎng)不良、圍生期感染、缺氧、外傷、早產(chǎn)、神經(jīng)毒性藥物暴露等；內(nèi)在的遺傳因素約占2/3，包括染色體異常、單基因病、多基因病、遺傳代謝性疾病等。

　　我們只有盡可能對已經(jīng)發(fā)病的患兒明確診斷后才能指導(dǎo)夫婦再次生育，也才能最大限度地避免他們再次生育智力障礙患兒的風(fēng)險。

　　6.有家族性遺傳病史夫婦的孕前檢查？

　　這一類夫婦也是我們遺傳咨詢門診較為常見的情形之一，遺傳病的種類繁多，每一種遺傳病的診斷不盡相同。如果有上述情形，建議夫妻雙方務(wù)必在孕前到專業(yè)的遺傳咨詢門診或產(chǎn)前診斷機構(gòu)咨詢，切不可盲目懷孕導(dǎo)致再次生育遺傳病患兒的風(fēng)險。

　　常見的遺傳性疾病包括先天性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、蠶豆病、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、白化病、血友病、馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多囊腎、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

　　我們首先必須對已經(jīng)發(fā)病的患者（遺傳咨詢中稱之為先證者）進(jìn)行基因診斷，明確先證者致病基因并進(jìn)行家系分析后，才能評估家系中其他成員的生育風(fēng)險，必要時孕期利用產(chǎn)前診斷技術(shù)避免患病胎兒的出生。

　　朋友們，由于出生缺陷病因的復(fù)雜性，使得遺傳病診斷工作充滿挑戰(zhàn)。相信隨著科學(xué)的發(fā)展和診斷技術(shù)水平的提高，將會有越來越多的遺傳性疾病得到明確診斷。只有如此，才能科學(xué)的指導(dǎo)健康生育。我們也希望更多的夫婦參與到出生缺陷預(yù)防工作中來，為寶寶的健康保駕護(hù)航。