唐篩只篩查唐氏綜合征？少年你還是太年輕！

2017-09-10 來源：醫(yī)知半解標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測來確診胎兒是否是18三體。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

　　一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合征（21三體綜合征）。其實產(chǎn)前血清學(xué)檢測不僅僅篩查唐氏綜合征，還可以篩查18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。

　　早期唐篩（11周-13周+6）可以篩查21三體和18三體，中期唐篩（15周-20周+6）可以篩查21三體，18三體和神經(jīng)管缺陷。

　　什么是18三體綜合征？

　　18三體綜合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于21三體綜合征的第二種常見染色體三體征。1960年由Edwards等首先報道，故又稱愛德華氏綜合征。

　　經(jīng)染色體檢查，18三體綜合征患兒的核型有3條18號染色體，而正常人只有兩條。發(fā)病原因為細(xì)胞分裂過程中第18號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細(xì)胞老化有關(guān)。正是由于多出來的這條18號染色體，導(dǎo)致患兒多發(fā)畸形，智力障礙等嚴(yán)重臨床綜合征。

　　18三體綜合征的死胎，死產(chǎn)率很高，存活者常有多發(fā)畸形，常見為心臟結(jié)構(gòu)異常，其他臟器的異常有泌尿系統(tǒng)畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、橈骨發(fā)育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，預(yù)后極差。故產(chǎn)前診斷尤為重要。

　　如何診斷18三體綜合征？

　　如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，則孕婦需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢測來確診胎兒是否是18三體。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

　　目前，18三體綜合征確診方法主要是超聲引導(dǎo)下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析。

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