唇腭裂 / Cleft lip and Palate

是一種最為常見的口腔頜面部先天畸形。臨床上將先天性唇腭裂分為綜合征性唇腭裂（SCL/P）和非綜合征性唇腭裂 ( NSCL/P)。SCL/P一般為染色體異常或單基因突變，或有明確的環(huán)境致畸因子。NSCL/P發(fā)病率較SCL/P高，約占整個CL/P的70%。NSCL/P包括唇裂并或不并腭裂和單純腭裂。

組織胚胎學(xué)機制

唇裂是由于受孕后6周左右額鼻翼與側(cè)上額翼未融合造成的。單純性腭裂是由于孕 8-9周時腭翼未融合造成的。其發(fā)生是由于頜面部胚胎發(fā)育過程中，受遺傳、營養(yǎng)、內(nèi)分泌、感染、理化損傷、藥物、煙酒等多種致病因素的影響，導(dǎo)致胚突的正常發(fā)育及融合受阻，從而產(chǎn)生畸形。

發(fā)病因素

已經(jīng)有的研究證實，NSCL/P的發(fā)生與吸煙、飲酒、葉酸攝入、體重和壓力等環(huán)境因素相關(guān)。遺傳基因的研究表明NSCL/P是基因、環(huán)境因素所致的病因復(fù)雜的遺傳疾病。

遺傳因素

國內(nèi)外研究表明，唇腭裂的發(fā)生有明顯的家族傾向，與遺傳有關(guān)?？赡艿娜旧w易感位點，如3P21.2、6P23-25、16P13.3（MMP25）、2p13 和 16q22-24，可能的易感基因為轉(zhuǎn)化生長因子α基因，干擾素調(diào)節(jié)因子６基因，肌肉片段同源 盒1基因，類脊髓灰質(zhì)炎病毒受體1基因，轉(zhuǎn)化生長因子β3基因，T-box轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子22基因；維Ａ酸受體α基因；Ｂ細胞淋巴因子３

環(huán)境因素

胚胎早期的環(huán)境因素——母體內(nèi)的外來物質(zhì)和身體健康狀況與唇腭裂發(fā)生有關(guān)。

（1）藥物是致畸不容忽視的客觀因素之一，非甾體類抗炎藥、止痛藥都可以使畸形率明顯上升；某些抗生素如土霉素，糖皮質(zhì)激素類藥物可誘導(dǎo)產(chǎn)生腭裂；

（2）孕期的病毒感染，也是唇腭裂發(fā)病的高危因素，病毒感染又以普通感冒或者流行性感冒最為常見；其次為風(fēng)疹病毒、乙型肝炎病毒、弓形蟲感染；

（3）懷孕早期劇烈地妊娠反應(yīng)、食物單調(diào)及偏食厭食，均會嚴重影響孕婦對營養(yǎng)物質(zhì)的攝入和吸收，導(dǎo)致明顯的鈣、磷、鐵和維生素 B、C、D 缺乏尤其是葉酸的缺乏，可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生；

（4）煙酒嗜好；

（5）目前已證實許多化學(xué)物質(zhì):汞、砷、鉛、鋅、錳、有機磷和有機氯農(nóng)藥都可致畸；

（6）心理因素：孕婦在孕早期，如果精神受到嚴重的刺激，心理上受到壓抑，也可導(dǎo)致唇腭裂患兒的出生，這是因為，緊張恐怖狀態(tài)致腦垂體前葉過多釋放ACTH，使腎上腺皮質(zhì)激素大量產(chǎn)生，后者抑制成纖維細胞增生而導(dǎo)致唇腭裂。

所以，各位保胎的準媽媽們，合理調(diào)整自己的心理狀態(tài)，避免過度焦慮、抑郁等負性心理行為，生一個健康的寶寶呦！