在做孕檢時(shí)，大多數(shù)都是正常的，但少數(shù)情況下會(huì)出現(xiàn)胎兒發(fā)育畸形異常的現(xiàn)象，其中唇腭裂也是其中一個(gè)比較常見(jiàn)的類型。為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況？又該如何預(yù)防呢？

今天我們分享一個(gè)醫(yī)生的咨詢案例，供大家參考。為方便閱讀有所刪改，希望大家有用，需要提醒的是，醫(yī)生的回復(fù)是針對(duì)單個(gè)個(gè)體化建議，并且我們會(huì)嚴(yán)格保護(hù)咨詢者隱私。

患者：

醫(yī)生你好，本人，女，35歲，老公33歲，孕22周四維查出胎兒唇腭裂，三年前也是一樣懷唇腭裂胎兒且都是男孩，現(xiàn)有一個(gè)健康的女兒已8歲，我想問(wèn)一下到底會(huì)是什么原因?qū)е挛覂纱螒汛诫窳烟?，夫妻雙方家族都沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)，備孕期間一直吃葉酸，懷孕后也沒(méi)有感冒，吃藥，如果想再次懷孕需要做哪些檢查？希望醫(yī)生幫幫我，實(shí)在是太苦惱了。

醫(yī)生：

您好，感謝您的信任。從您的描述中，已經(jīng)了解了具體的病史情況，同樣作為一個(gè)母親，也非常理解你現(xiàn)在擔(dān)心、苦惱的心情。針對(duì)唇腭裂這種比較常見(jiàn)的出生缺陷和您的疑問(wèn)，下面會(huì)給您詳細(xì)解答。

其實(shí)唇裂與腭裂在臨床上是胎兒顏面部最常見(jiàn)的一種畸形，它既可以表現(xiàn)為單純的唇裂或腭裂，也可以在一些綜合征中表現(xiàn)為唇裂合并腭裂。其中唇裂合并腭裂發(fā)生的幾率相對(duì)于單純的唇裂或腭裂要低，從您描述的看是唇裂合并腭裂（最好能將B超單發(fā)過(guò)來(lái)我們看一下具體情況）。

唇裂與（或）腭裂發(fā)生的病因還尚不完全清楚，目前考慮可能和多種遺傳和環(huán)境因素（產(chǎn)前輻射暴露、病毒感染、代謝異常和致畸化合物）有關(guān)。也有部分研究認(rèn)為女性孕期某些行為會(huì)增加出生缺陷的幾率，比如使用某些藥物（抗癲癇藥、抗腫瘤藥等）、吸煙飲酒、葉酸攝入不足、母體多種疾病（糖尿病、自身免疫疾病、肥胖）等。有學(xué)者認(rèn)為，也可能是多種因素共同作用的結(jié)果，也有相當(dāng)一部分病例病因不明。另外，在基因突變或染色體畸變引起的某些綜合征中，也可能合并唇腭裂，比如21三體綜合征、18三體綜合征等。所以在病因這塊比較復(fù)雜，影響因素較多。

根據(jù)您的情況已經(jīng)發(fā)生兩次胎兒唇腭裂的情況，那么是不是可以預(yù)防避免下次再出現(xiàn)呢，其實(shí)唇裂或腭裂有是無(wú)法預(yù)防的。因?yàn)橛行┦遣幻髟蚓统霈F(xiàn)的，但是同時(shí)我們上面也有講，對(duì)于孕期一些行為因素，我們是可以避免和預(yù)防的。所以針對(duì)您的情況建議如下：

1、下次懷孕前需要先做個(gè)全面的孕前檢查，比如內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、優(yōu)生五項(xiàng)、生殖系統(tǒng)等檢查，夫妻雙方都要進(jìn)行檢查。如果有異常先不要著急備孕。如果本身有一些慢性疾病，比如糖尿病，高血壓等，要先去檢查評(píng)估病情。

2、可以查一下葉酸代謝率，看是否存在葉酸代謝障礙。對(duì)于葉酸代謝障礙以及有過(guò)不良孕育史的女性。在備孕和懷孕期間葉酸的補(bǔ)充量會(huì)增加，需要遵醫(yī)囑補(bǔ)充一定劑量的葉酸，保證葉酸的攝入。

3、在懷孕早期，要避免熱暴露和輻射，熱暴露可能是由于熱水泡澡、桑拿（水溫過(guò)高）或母親發(fā)熱等，懷孕早期如果母體核心溫度超過(guò)1.5℃持續(xù)至少24小時(shí)會(huì)增加胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)早期的用藥也要謹(jǐn)慎，如果需要用藥，一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下安全用藥。

4、備孕懷孕期間，夫妻雙方一定要戒煙戒酒，養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣。飲食營(yíng)養(yǎng)要均衡，保證維生素和礦物質(zhì)的攝入。

5、懷孕后要按時(shí)產(chǎn)檢，排畸檢查要按時(shí)做，比如早期唐氏篩查，中期的排畸B超等。

以上是對(duì)您的問(wèn)題解答和建議，希望可以幫到您。

患者：

好的，非常感謝醫(yī)生的耐心解答，下次懷孕前一定會(huì)仔細(xì)檢查和注意的。