唇腭裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形或發(fā)育缺陷，主要由于胚胎發(fā)育過程中未成功形成完整的正常唇部和腭部，可嚴(yán)重影響患兒正常進(jìn)食和語言發(fā)育。其包含兩種畸形，唇裂及腭裂，二者可獨(dú)立存在，也可同時(shí)存在。唇裂主要發(fā)生在上唇，可為單側(cè)裂開或雙側(cè)同時(shí)裂開及正中裂，腭裂可為軟腭裂及硬腭裂或二者同時(shí)存在。西方早在公元950年就有對其進(jìn)行治療及修復(fù)的書籍，史書記載我國西晉時(shí)期便有相關(guān)修復(fù)記載。中國出生缺陷監(jiān)測中心曾有統(tǒng)計(jì)顯示非綜合征性唇腭裂發(fā)生率1.625‰，其中唇裂及唇裂合并腭裂發(fā)生率為1.4‰、腭裂為0.225‰，即每1000個(gè)新生兒可有一個(gè)患先天性唇腭裂的?？傮w來說，男性多于女性，我國男女之比約為1.3：1。

　　1.為什么會形成唇腭裂？

　　人體面部的發(fā)育始于胚胎第3周，但其主要發(fā)育是在第4周至第8周之間。面部的發(fā)育是一連串精細(xì)而復(fù)雜的步驟，包括組織的增生、匯合、分離、移行、融合，而在這個(gè)過程中，如果收到某些因素的影響，胚胎頭部各胚突的正常發(fā)育和相互連接及融合將會收到阻撓，人的面部即會出現(xiàn)各種不同的畸形。如維A酸綜合征(RAS)、半側(cè)面部過小畸形和迪喬治綜合征就是由于過量的維A酸、酒精、染色體異常等因素的作用，使神經(jīng)嵴細(xì)胞在原位或在其遷移過程中發(fā)生死亡而產(chǎn)生的面部畸形。唇裂的發(fā)生，主要是胚胎在第5周時(shí)，如一側(cè)上頜突未能與其同側(cè)的中鼻突發(fā)生融合，則形成單側(cè)唇裂(如左右上頜突均未與同側(cè)的中鼻突發(fā)生融合，則形成雙側(cè)唇裂，如兩側(cè)的中鼻突未能在中線處融合，則形成上唇正中裂，如上頜突與下頜突未能相互融合，則形成面橫裂，如上頜突與側(cè)鼻突未能融合，則形成面斜裂)。腭裂同樣為胚突融合不全或完全不融合所致。在胚胎第9周時(shí)，如果一側(cè)外側(cè)腭突未能與對側(cè)的外腭突、前方的內(nèi)側(cè)腭突和上方的鼻中隔相互融合，則可發(fā)生單側(cè)的腭完全裂，如果兩側(cè)外側(cè)腭突彼此未能相互融合或與內(nèi)側(cè)腭突均未能相互融合，則可發(fā)生雙側(cè)的腭完全裂；胚胎在第12周時(shí)，構(gòu)成腭垂和軟腭的兩個(gè)突起，若全部或部分未能相互融合，則可發(fā)生相應(yīng)程度的軟腭裂。有研究表明腭突的融合后破裂即融合后再裂開也是腭裂形成的一個(gè)重要機(jī)制。而影響胚突發(fā)育的因素又是多種多樣，任何影響到相關(guān)組織及細(xì)胞生長的因素如藥物、細(xì)胞因子等均可能導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。

　　2.唇腭裂是怎樣診斷的？

　　根據(jù)裂開額程度分為：(1)單側(cè)唇裂：單側(cè)唇不全裂和單側(cè)唇完全裂；(2).雙側(cè)唇裂：雙側(cè)唇不全裂(均為裂至鼻底)、雙側(cè)唇完全裂、雙側(cè)混合型唇裂；(3).軟腭裂；(4).腭不全裂；(5).單側(cè)腭完全裂；(6).雙側(cè)腭完全裂。三度分類：Ⅰ度唇裂(裂隙只限于紅唇部)；Ⅱ度唇裂(裂隙由紅唇至部分上唇，但未裂至鼻孔)；Ⅲ度唇裂(整個(gè)上唇至鼻底完全裂開)。Ⅰ度腭裂(只有腭垂裂)；Ⅱ度腭裂(部分腭裂，未裂開至切牙孔)；Ⅲ度腭裂(由腭垂至切牙孔全部裂開，包括牙槽裂)。

　　3.唇腭裂患兒何時(shí)就診？

　　唇腭裂治療方面至今還沒有哪種治療方法能完全恢復(fù)患者口腔頜面部所有的形態(tài)與功能，人們逐漸認(rèn)識到需要根據(jù)唇腭裂患者對治療和健康恢復(fù)的要求由多學(xué)科專家共同組成專門的序列治療組。多學(xué)科專家主要包括口腔專業(yè)專家(如兒童口腔醫(yī)師、口腔正畸醫(yī)師、口腔頜面外科醫(yī)師、口腔修復(fù)科醫(yī)師)、醫(yī)學(xué)專業(yè)及有關(guān)健康保健專業(yè)專家(如協(xié)調(diào)員、兒科醫(yī)師或家庭醫(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳專家、整形外科醫(yī)師或頜面外科醫(yī)師、心理醫(yī)師、測聽醫(yī)師等)，即從出生發(fā)現(xiàn)該病即開始著手治療。外科修復(fù)方面通常劃分為兩個(gè)階段，及一期治療與二期治療。初期單側(cè)唇裂修復(fù)的最佳時(shí)間是出生后3個(gè)月，雙側(cè)唇裂的手術(shù)時(shí)間一般為出生后6個(gè)月；初期腭裂的修復(fù)最佳時(shí)間是患兒出生后的10到12個(gè)月。具體治療時(shí)間還需結(jié)合患兒身體的發(fā)育狀況決定。腭咽閉合不全的最佳矯正時(shí)間為5-6歲(可準(zhǔn)確評估其正常語音的發(fā)育是否完成)。二期唇腭裂的治療主要包括牙槽裂骨缺損的修復(fù)，最佳時(shí)間為9-11歲；牙頜面畸形最佳治療時(shí)間是14歲-16歲。學(xué)齡前、青春期和成人后都可以進(jìn)行唇裂術(shù)后繼發(fā)畸形的外科手術(shù)修復(fù)，以期獲得更好的外觀效果。

　　4.寶寶做唇腭裂修復(fù)需要住院嗎？

　　需要。唇腭裂修復(fù)需通過手術(shù)進(jìn)行，需要進(jìn)行全身麻醉。而近年來唇腭裂手術(shù)多在患兒的嬰幼兒時(shí)期進(jìn)行，因此唇腭裂手術(shù)的麻醉除具有其自身的特點(diǎn)外，還具有小兒麻醉的特征。嬰幼兒的解剖結(jié)構(gòu)和生理功能較成人有顯著的差異，麻醉師必須熟悉小兒與麻醉有關(guān)的解剖、生理、藥理特點(diǎn)，應(yīng)用相應(yīng)的麻醉方法和適合小兒的監(jiān)測設(shè)備，才能保證患兒安全地度過麻醉期和手術(shù)期，并在手術(shù)后能順利恢復(fù)。因此需要住院做好術(shù)前準(zhǔn)備及評估以及手術(shù)的順利進(jìn)行、術(shù)后護(hù)理及恢復(fù)等。

　　5.唇腭裂修復(fù)后寶寶會完全恢復(fù)正常嗎？

　　唇腭裂修復(fù)后寶寶并不能完全恢復(fù)正常。唇腭裂患兒在自然生長條件下，由于固有生長潛能的不足和面部異常功能活動的結(jié)果，其面部的生長發(fā)育雖有異常，但卻表現(xiàn)以裂為主要特征的改變，其他面部形態(tài)仍生長發(fā)育良好。相反，接受手術(shù)治療者，特別是在早期接受手術(shù)治療的患兒，普遍存在牙、頜、面的發(fā)育畸形，臨床上多表現(xiàn)為面中份凹陷、前后牙反、上頜牙弓嚴(yán)重縮窄和牙列擁擠等方面的異常。部分完全性唇腭裂患者還可能逐漸產(chǎn)生嚴(yán)重的面中部后縮畸形。其共同特征是上頜后縮，上頜前部高度不足和相對的下頜前突。且腭裂患者由于口鼻腔相通，發(fā)音時(shí)不能形成完全的口鼻腔分隔狀態(tài)，也就不能在口腔內(nèi)形成足夠的壓力，加上各種代償性發(fā)音動作形成“腭裂語音”，1歲左右接受手術(shù)治療的患兒術(shù)后語言功能大多能自行恢復(fù)正?；蚪咏?，但較大年齡接受手術(shù)或早期手術(shù)失敗后再次手術(shù)的患者需要進(jìn)行系統(tǒng)性的語言訓(xùn)練。

　　6.孩子長大后，還需要做其他唇鼻部的手術(shù)嗎？

　　近年來唇腭裂整復(fù)的方法已日趨完善，療效也日益提高，但仍有諸多因素影響，術(shù)后必然出現(xiàn)繼發(fā)畸形，常需要再次或多次整復(fù)予以矯正，如比較常見的唇裂術(shù)后繼發(fā)畸形可行唇鼻肌肉三維定向修復(fù)術(shù)矯正?？筛鶕?jù)發(fā)育的具體情況再決定是否行相應(yīng)的修復(fù)手術(shù)。

　　7.能夠預(yù)防唇腭裂的發(fā)生嗎？如何預(yù)防？

　　一定程度上是可以的。唇腭裂是一種多因素遺傳的疾病，其為多基因遺傳所致的頜面部先天畸形，除遺傳因素外，環(huán)境因素也有明顯的作用。遺傳因素方面，可從產(chǎn)前的遺傳咨詢及評估來進(jìn)行了解。環(huán)境因素方面，母親要做好產(chǎn)前體檢，了解有無糖尿病及甲狀腺功能低下等疾病，要注意懷孕早期避免精神創(chuàng)傷及情緒不穩(wěn)定因素(促進(jìn)體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素的分泌從而誘發(fā)了胎兒先天畸形)；避免感染和損傷避免服用藥物及避免接觸射線等。戒煙戒酒也是有一定的預(yù)防意義的。此外還要注意避免孕婦在妊娠早期營養(yǎng)不良的發(fā)生，如缺乏鈣、磷、鐵等也可促使胎兒發(fā)生唇腭裂。