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中國人群非綜合征性唇腭裂患者IRF6基因突變檢測

2015-08-13 來源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:研究指出,IRF6基因突變在中國人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國口腔頜面外科雜志》上。

   近日,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院·口腔醫(yī)學(xué)院口腔正畸科,上海市口腔醫(yī)學(xué)重點實驗室研究人員發(fā)表論文,旨在探討干擾素調(diào)節(jié)因子6(interferonregulatoryfactor6,IRF6)在非綜合征性唇腭裂(non-sydromiccleftlipand/orcleftpalate,NSCL/P)患者中的突變情況。研究指出,IRF6基因突變在中國人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發(fā)生。該文發(fā)表在2014年第04期《中國口腔頜面外科雜志》上。

 
 
  收集119例NSCL/P患者及288名健康人對照樣本的外周血血樣并提取DNA。在IRF6基因的全部外顯子分別設(shè)計引物,PCR擴(kuò)增其序列,通過測序找出IRF6基因突變,并將這些突變在對照樣本中進(jìn)行驗證。
 
  共發(fā)現(xiàn)5種在正常人中沒有的突變,其中4種是新發(fā)現(xiàn)的突變。
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