科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新的唇腭裂綜合征致病基因

2015-07-05 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：唇腭裂是一種最常見的出生缺陷，可以唇裂或腭裂其中一種形式單獨(dú)出現(xiàn)，也可以唇裂和腭裂兩種形式共同出現(xiàn)。它們能夠與其它畸形一起發(fā)生，形成一種綜合征。有超過350種唇腭裂綜合征，其中VanderWoude綜合征最為常見。

　　由瑞典卡羅林斯卡研究所的研究人員帶領(lǐng)的一個(gè)國際團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與VanderWoude綜合征（VWS，是最常見的唇腭裂綜合征）有關(guān)的新基因。這項(xiàng)研究成果，發(fā)表在12月19日的國際著名期刊《AmericanJournalofHumanGenetics》雜志上，可以開辟一條改進(jìn)唇腭裂家系和個(gè)人遺傳診斷法的途徑。

　　唇腭裂是一種最常見的出生缺陷，可以唇裂或腭裂其中一種形式單獨(dú)出現(xiàn)，也可以唇裂和腭裂兩種形式共同出現(xiàn)。它們能夠與其它畸形一起發(fā)生，形成一種綜合征。有超過350種唇腭裂綜合征，其中VanderWoude綜合征最為常見。已有研究表明，IRF6（interferonregulatoryfactor）基因突變可導(dǎo)致VWS的發(fā)生，大約70%具有VWS的人，其IRF6基因發(fā)生了突變。

　　目前，通過來自瑞典、美國、芬蘭和以色列的研究人員之間進(jìn)行的國際合作，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與VWS有關(guān)的第二個(gè)基因。研究人員從一項(xiàng)來自芬蘭的一個(gè)大家系的遺傳連鎖研究開始。這個(gè)家系被診斷出患有VWS，但是沒有發(fā)現(xiàn)IRF6突變。通過將受累者的DNA與來自健康家系成員的DNA進(jìn)行比較，研究人員發(fā)現(xiàn)了另外一個(gè)基因，稱為GRHL3（Grainy-headlike3），這個(gè)基因僅僅在受累家系成員中發(fā)生了突變。在7個(gè)附加的VWS家系（該家系以前沒有發(fā)現(xiàn)IRF6突變）中發(fā)現(xiàn)，該基因也發(fā)生了改變。

　　卡羅林斯卡研究所生物科學(xué)和營養(yǎng)部門的MyriamPeyrard-Janvid博士，是這項(xiàng)大的國際合作研究項(xiàng)目的首席研究員，她說：“這個(gè)新基因GRHL3——與唇腭裂最常見的綜合征相關(guān)——的發(fā)現(xiàn)，意味著收集有唇腭裂家系或孤立案例、綜合征或非綜合征樣本數(shù)據(jù)的研究人員或臨床醫(yī)生，現(xiàn)在就可以在這個(gè)基因中尋找突變。因?yàn)槲覀円呀?jīng)證明，IRF6和GRHL3中的一個(gè)或幾個(gè)多態(tài)性，可能與非綜合征性唇腭裂病例中的裂口風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。”

　　為了進(jìn)一步探討GRHL3在口腔畸形中的作用，6個(gè)實(shí)驗(yàn)室合作，在斑馬魚和小鼠模型中，研究了這個(gè)人類基因的突變。他們發(fā)現(xiàn)，缺乏GRHL3的小鼠胚胎不能正確形成上顎，出生時(shí)具有腭裂。GRHL3基因編碼一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，這個(gè)轉(zhuǎn)錄因子本身由IRF6調(diào)控。作者得出結(jié)論，這兩個(gè)基因，都是正確形成上顎所必須的，可能在單獨(dú)但一致的分子通路中發(fā)揮功能。這項(xiàng)研究凸顯了通過研究罕見病人來提高我們對(duì)疾病機(jī)制的認(rèn)識(shí)的重要性。

（實(shí)習(xí)編輯：徐潤蘭）

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