骨巨細(xì)胞瘤的好發(fā)部位已在病理中述及?；颊叨酁?0一40歲的青壯年，占總數(shù)的80%以上。男女發(fā)病宰相等。50%以上的病例在發(fā)病前有損傷歷史。腫瘤生長(zhǎng)活躍，平均病期為 10個(gè)月左右。最早期的主訴為疼痛，其次為腫脹。疼痛不劇烈，無礙睡眠。約有16%的病例系因發(fā)生病理性骨折才去醫(yī)院診治。
骨巨細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)無特異性，當(dāng)病變破壞骨皮質(zhì)并刺激骨膜時(shí)或當(dāng)骨的強(qiáng)度下降即將出現(xiàn)病理骨折時(shí)，可以產(chǎn)生臨床癥狀。同大多數(shù)骨腫瘤一樣，往往因局部的腫脹和疼痛而發(fā)現(xiàn)。
1.癥狀 臨床癥狀的程度不一，一般與就診時(shí)腫瘤的大小無關(guān)。有的患者因病理骨折而就診，就診時(shí)已有大范圍的骨破壞。
(1)疼痛：早期多見，一般不劇烈。產(chǎn)生的原因是由于腫瘤生長(zhǎng)，髓內(nèi)壓力增高所致。發(fā)生于脊椎者，腫瘤可壓迫神經(jīng)或脊髓，產(chǎn)生相應(yīng)的神經(jīng)放射痛或截癱。少數(shù)病人可因病理性骨折而就醫(yī)。
(2)局部腫脹、腫塊：出現(xiàn)遲于疼痛癥狀，腫脹一般較輕，由于骨殼膨脹性改變及反應(yīng)性水腫所致。如病變穿透骨皮質(zhì)，形成軟組織內(nèi)腫物，則腫脹明顯。腫脹逐漸地緩慢增大，有時(shí)迅速增大，多屬腫瘤內(nèi)出血所致。
(3)關(guān)節(jié)功能障礙：長(zhǎng)骨骨端腫瘤的局部浸潤(rùn)反應(yīng)可造成關(guān)節(jié)功能障礙。腫瘤很少穿破關(guān)節(jié)軟骨，但可造成關(guān)節(jié)面的塌陷或薄弱，有時(shí)腫瘤體積較大，范圍超過關(guān)節(jié)，但X線片所見其關(guān)節(jié)軟骨面尚完整，這也是該腫瘤的特點(diǎn)之一。
2.體征
(1)局部皮溫升高，靜脈顯露：表示病灶局部充血及反應(yīng)區(qū)，特別是骨皮質(zhì)破壞，形成軟組織內(nèi)腫塊時(shí)，皮溫增高明顯，也與該腫瘤血液豐富有關(guān)。
(2)骨殼完整且較厚時(shí)，觸及硬韌的腫物，薄的骨殼可有彈性。骨殼破壞或無骨殼者，呈囊性腫物。有時(shí)腫瘤呈現(xiàn)搏動(dòng)，表示腫瘤充血明顯。
(3)發(fā)生于脊柱的骨巨細(xì)胞瘤，可引起椎體壓縮性骨折、脊髓損傷及截癱。位于骶骨者可引起骶區(qū)疼痛、馬鞍區(qū)麻木及大小便障礙，肛門指診可捫及骶前腫物。
在x線照片上，典型骨巨細(xì)胞瘤呈肥皂泡沫樣的囊腫樣陰影，早期位于長(zhǎng)骨骨端的一側(cè)，逐漸向中心擴(kuò)張，最后整個(gè)骨端和部分干骺端發(fā)生破壞，并向周圍擴(kuò)張，但腫瘤極少穿透關(guān)節(jié)軟骨面。腫瘤周圍骨壁清晰整齊，與骨干連接處可能有少量的骨質(zhì)微密。在囊腫樣透明陰影內(nèi)，無鈣化點(diǎn)或新生骨質(zhì)。偶爾發(fā)生自愈或半自愈現(xiàn)象，大多由于病理性骨折和腫瘤內(nèi)部大量出血所致。在臨床實(shí)踐中，典型肥皂泡沫x線征象較為少見。多數(shù)病例呈周圍骨壁擴(kuò)張，界限清晰，但無骨間隔的囊腫樣征象，病理骨折后溶骨性變化的發(fā)展尤為顯著，須與中心型骨纖維肉瘤鑒別。
在極大多數(shù)病例中可根據(jù)病歷、臨床和x線征象作出診斷。但組織切片檢查在骨巨細(xì)胞瘤的診斷中十分重要，它對(duì)處理的決定和預(yù)后的測(cè)知起指導(dǎo)作用。因此，病理檢查應(yīng)盡量做到徹底、廣泛、仔細(xì)。只憑一小塊組織檢查的結(jié)果來推斷整個(gè)腫瘤的性質(zhì)，很難達(dá)到正確的分級(jí)。手術(shù)可以根據(jù)冰凍切片或活組織檢查，結(jié)合臨床和x 線征象進(jìn)行。術(shù)后對(duì)切除或刮除的標(biāo)本應(yīng)再作更全面的檢查，肯定分級(jí)后更好地進(jìn)行觀察或進(jìn)一步治療。
病變?cè)谙リP(guān)節(jié)周圍，腫脹、疼痛。X線表現(xiàn)為骨端局限性均勻一致的溶骨性破壞，呈肥皂泡沫狀。鏡下為基質(zhì)細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。

巨細(xì)胞修復(fù)性肉芽腫　常見10歲～20歲青少年，好發(fā)下頜骨?，F(xiàn)在認(rèn)為發(fā)生于頜骨者通常并非真性GCT而是巨細(xì)胞修復(fù)性肉芽腫。鏡下多核巨細(xì)胞體積小，中等數(shù)量，分布不均勻，常聚集于出血、壞死與含鐵血黃素沉積部位，并可見骨樣與骨組織形成，病灶經(jīng)單純刮除后預(yù)后較好。
動(dòng)脈瘤樣骨囊腫　多發(fā)生于20歲以下的青少年。好發(fā)椎骨及扁骨，但也可發(fā)生于長(zhǎng)骨干。X線上與GCT相似，呈骨的偏心膨脹，骨皮質(zhì)消融，與GCT鏡下不同的是多核巨細(xì)胞分布不均且多位于血管囊腫和出血灶附近，胞體較小，間質(zhì)為成熟的纖維組織。單純病灶刮除四分之一會(huì)復(fù)發(fā)，大塊切除或刮除并結(jié)合骨移植效果較好。多核巨細(xì)胞性骨病變十分復(fù)雜，稍不警惕就易造成誤診，對(duì)于患者是兒童，病變?cè)诔竟峭獾淖倒?、頜骨和手足骨，病灶多發(fā)，通常不是GCT。特別值得一提的是骨折時(shí)可因壞死、出血及多核巨細(xì)胞反應(yīng)而誤診為GCT合并病理性骨折，應(yīng)加以鑒別。
孤立性骨囊腫 多發(fā)于青少年骨骺未愈合以前的干骺端，呈對(duì)稱性膨脹，分隔較少。
成軟骨細(xì)胞瘤 好發(fā)于20歲以下者的長(zhǎng)骨骨骺部，瘤內(nèi)常有鈣化點(diǎn)，房隔較少，邊緣較清晰。
非骨化性纖維瘤 多見于青少年，好發(fā)于長(zhǎng)管狀骨骨干上，偏心性生長(zhǎng)，多沿長(zhǎng)軸發(fā)展，邊緣清晰，有硬化邊。