本病的主要癥狀及體征為水腫、黃疸、貧血和肝脾腫大。其程度與母親抗體量多少、抗體與胎兒紅細(xì)胞結(jié)合程度和胎兒代償造血能力有關(guān)。
1.胎兒水腫 見(jiàn)于重癥溶血病。嚴(yán)重水腫胎兒常為死胎，活產(chǎn)兒水腫為全身性，皮膚蒼白，面部因水腫受壓迫而變形，并可出現(xiàn)胸腔積液、腹水、心包積液。胎盤(pán)外觀蒼白、增厚、量重而脆。這種患兒如不及時(shí)搶救，生后不久即死亡，程度輕者經(jīng)積極治療有治愈的可能。
2.貧血 Rh溶血病貧血出現(xiàn)早而嚴(yán)重，因組織缺氧可致心臟擴(kuò)大，甚至發(fā)生心力衰竭，患兒表現(xiàn)呼吸增快，心率加速，肝脾腫大，伴明顯黃疸。另一種情況是在生后2～6周發(fā)生明顯貧血，一般不伴高膽紅素血癥，稱(chēng)晚期貧血。
3.黃疸 胎兒的膽紅素主要通過(guò)母體代謝，故出生時(shí)常無(wú)明顯黃疸，但在生后24h內(nèi)(常在4～5h)出現(xiàn)黃疸并迅速加深，于生后第3、4天黃疸達(dá)峰值，超過(guò)340μmol/L(20mg/dl)者不少。黃疸出現(xiàn)早、上升快是Rh溶血病患兒的特點(diǎn)。一般而言血清膽紅素以未結(jié)合膽紅素為主，但有少許患兒在病程恢復(fù)期結(jié)合膽紅素明顯升高，出現(xiàn)“膽汁淤積綜合征”。
4.肝脾腫大 與疾病嚴(yán)重有關(guān)，重癥患兒肝脾腫大明顯，由于復(fù)蘇和換血療法的機(jī)械損傷，或本身止血缺陷，偶有脾破裂發(fā)生。肝大與貧血引起骨髓外造血活躍有關(guān)。
5.出血 出生數(shù)小時(shí)后?？梢?jiàn)瘀點(diǎn)和紫癜，推測(cè)是膽紅素毒性致血小板形態(tài)學(xué)改變和缺氧對(duì)毛細(xì)血管損傷引起，是預(yù)后不良因素之一。嚴(yán)重病例顱內(nèi)出血及肺出血常見(jiàn)，這些病兒除血小板減少外，還有復(fù)雜的凝血障礙如DIC，也可能是肝功能不良引起維生素K依賴(lài)因子合成缺陷所致。
1.產(chǎn)前診斷 Rh陰性孕婦應(yīng)檢查其丈夫血型，如有不合，則應(yīng)在妊娠16周時(shí)測(cè)孕婦抗體。首次致敏產(chǎn)生的抗體(IgM)，在鹽水或更敏感的酶處理紅細(xì)胞檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，因其不能通過(guò)胎盤(pán)，在母血中的滴度不具診斷價(jià)值，增強(qiáng)刺激后第1次產(chǎn)生抗體(IgG)，可用間接Coombs試驗(yàn)檢出。一般妊娠20周起每隔2～4周做1次檢測(cè)，34周后每隔1～2周1次，母親當(dāng)間接Coombs反應(yīng)滴度達(dá)1∶32時(shí)，胎兒重度受累，有診斷價(jià)值。羊水檢查，采用分光光度計(jì)測(cè)光密度(OD)對(duì)胎兒受累情況更具參考價(jià)值，OD值隨胎齡上升。重度胎兒水腫并發(fā)腹水時(shí)B超可檢出胎兒腹部有液性暗區(qū)，其中間可見(jiàn)飄動(dòng)腸曲、肝等臟器;胎兒水腫時(shí)則胎兒周身皮膚包括頭皮厚度增加，呈雙線回聲。
2.產(chǎn)后診斷
(1)一般實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞及血紅蛋白下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，有核紅細(xì)胞增加，血小板可能減少。
(2)血型：檢查母、嬰ABO、Rh血型是否不相合。
(3)嬰兒血清學(xué)檢查：
①改良直接抗人球蛋白試驗(yàn)：檢測(cè)嬰兒致敏紅細(xì)胞。Rh溶血病常為陽(yáng)性，可確診。應(yīng)再做抗人球蛋白間接試驗(yàn)，測(cè)出抗體類(lèi)型，明確患兒系RhD、RhE或其他Rh溶血病。ABO溶血病患兒紅細(xì)胞上抗體結(jié)合焦點(diǎn)少，直接法常為陰性或弱陽(yáng)性，須用改良法(一種是以適合稀釋度的抗人球蛋白抗體與充分洗滌后的患兒紅細(xì)胞鹽水懸液混合;另一種是用菠蘿蛋白酶處理患兒紅細(xì)胞，可提高陽(yáng)性率。
②紅細(xì)胞抗體釋放試驗(yàn)：患兒致敏紅細(xì)胞通過(guò)加熱使抗體釋放，然后再加入酶處理的成人相應(yīng)紅細(xì)胞使其致敏，充分洗滌后用抗人球蛋白促進(jìn)凝集反應(yīng)的發(fā)生。此法極敏感，直接抗人球蛋白試驗(yàn)陰性的患兒可得陽(yáng)性結(jié)果。
③游離抗體測(cè)定試驗(yàn)：患兒血清中游離抗體測(cè)定對(duì)Rh溶血病診斷有意義。有不配合抗體，若母嬰ABO血型不合，嬰兒紅細(xì)胞可能被致敏，有一定診斷意義。但母嬰ABO血型相合，游離抗體亦可增高，系母體受自然ABO血型抗原刺激所致，無(wú)診斷意義。但游離抗體高度對(duì)判斷換血效果有幫助。若換血后游離抗體仍高，提示病情重，有需要再次換血的可能。應(yīng)密切觀察。
④檢測(cè)膽紅素：并定期復(fù)查，了解病情變化。

1.胎兒水腫 應(yīng)與非免疫性胎兒水腫相鑒別，特別是α-地中海貧血、Hb Barts胎兒水腫綜合征，其他還應(yīng)考慮先天性腎病、胎-母輸血、宮內(nèi)感染、先天性畸形等因素，這些都能通過(guò)臨床檢驗(yàn)血清學(xué)檢查等予以鑒別。
2.黃疸 生理性黃疸出現(xiàn)晚，進(jìn)展慢、程度輕、無(wú)貧血和肝脾腫大，外周血中少見(jiàn)有核紅細(xì)胞。敗血癥有中毒癥狀，體溫不穩(wěn)，血培養(yǎng)陽(yáng)性有助鑒別。其他如G-6-PD缺乏癥等先天性溶血性疾病也應(yīng)予以鑒別。
3.貧血 主要與各種原因引起的失血性貧血相鑒別，如胎-母輸血、胎-胎輸血、顱內(nèi)出血和內(nèi)臟破裂等。