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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名:乳腺癌-卵巢癌綜合征

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征

(一)發(fā)病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳,有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認(rèn)遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并進一步將該基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名為BRCA1。國際乳腺癌連鎖協(xié)作組依據(jù)證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關(guān)系,并將BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,占據(jù)100kb的基因組DNA,轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結(jié)構(gòu),提示具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能。
(二)發(fā)病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者,在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發(fā)生中的作用及調(diào)節(jié)機制還不十分清楚,目前認(rèn)為BRCA1是一個腫瘤抑制基因,編碼抑癌蛋白,對腫瘤生長產(chǎn)生降調(diào)節(jié),起到抑制腫瘤生長的作用。但是大多數(shù)早發(fā)性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細(xì)胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險分別為73%和29%。有BRCA1基因存在者,當(dāng)其發(fā)生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險度,也易發(fā)生該類有關(guān)的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群,不同地緣因素和人種因素,與性激素、卵巢組織和細(xì)胞的生長、發(fā)育分化等也直接有關(guān),所以有進一步深入研究的必要。

 

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  • 孔祥東 孔祥東 副主任醫(yī)師
    嘉定區(qū)中心醫(yī)院
    遺傳代謝病科
  • 解云濤 解云濤 主任醫(yī)師
    北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院
    乳腺外科
  • 衛(wèi)燕 衛(wèi)燕 主任醫(yī)師
    北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院
    腫瘤科
  • 任玉蘭 任玉蘭 副主任醫(yī)師
    復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院
    婦科
  • 居杏珠 居杏珠 副主任醫(yī)師
    復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院
    婦科
  • 秦瑞娣 秦瑞娣 副主任醫(yī)師
    復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院
    婦科
  • 安漢祥 安漢祥 主任醫(yī)師
    廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    腫瘤科
  • 王雅杰 王雅杰 主任醫(yī)師
    第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長海醫(yī)院
    腫瘤科

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