遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名:乳腺癌-卵巢癌綜合征
BRCA1基因結(jié)構(gòu)龐大,因而使篩查工作相當(dāng)繁瑣。目前已將多種篩查技術(shù)結(jié)合,如單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析、變化梯度凝膠電泳、異源雙鏈核酸分子測(cè)定、化學(xué)裂解錯(cuò)配、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質(zhì)截?cái)嘣囼?yàn)及直接測(cè)序等應(yīng)用于BRCA1突變的檢測(cè)。
癌癥監(jiān)測(cè):有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家族成員,有必要進(jìn)行終身癌癥監(jiān)測(cè),監(jiān)測(cè)內(nèi)容包括:①18~21歲起每月1次乳腺自檢;25~35歲起每年或每半年1次由臨床醫(yī)師對(duì)乳腺進(jìn)行檢查;25~35歲起每年1次乳腺攝片。②25~35歲起每年或半年1次的盆腔檢查,陰道超聲檢查,血清CA125測(cè)定,彩色血流多普勒觀察卵巢血流情況。
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