糖原貯積病Ⅱ型

(一)發(fā)病原因
本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(qū)(17q23)。
(二)發(fā)病機制
糖原貯積?、蛐?Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結(jié)構(gòu)破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。
糖原貯積病的分類：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。