綜述目的功能性便秘（FC）是兒童便秘和大便失禁最常見的病因，可嚴(yán)重影響患兒及家庭的生活質(zhì)量，甚至患兒的生長發(fā)育。

 

綜述方法對近期與兒童FC相關(guān)的文獻(xiàn)進(jìn)行檢索與回顧，總結(jié)兒童FC的病因、發(fā)病機(jī)制和診治現(xiàn)狀。

 

最新進(jìn)展兒童FC是最常見的功能性胃腸病，采用高分辨率測壓（HRM）法進(jìn)行靜態(tài)結(jié)腸壓力測定，可以有效區(qū)分慢傳輸型頑固性便秘是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導(dǎo)致。目前對FC的治療，傾向于在遵循診治指南的基礎(chǔ)上，采用個體化的綜合治療，并針對不同年齡和病因，建立不同的分級診治體系。維持治療主要包括應(yīng)用聚乙二醇（PEG）、乳果糖、膳食纖維和益生菌等藥物治療，只有很少的研究涉及兒童認(rèn)知行為治療。

 

總結(jié)不同年齡段FC患兒的病因不相同，因此診斷方法也有所差異。對兒童FC的治療，需要在遵循臨床指南的基礎(chǔ)上，酌情采用個體化治療。

 

 

慢性便秘（chronicconstipation）是常見的兒科問題，根據(jù)病因分為器質(zhì)性便秘和功能性便秘（functionalconstipation，F(xiàn)C），其中90%為FC，僅小部分是由于器質(zhì)性疾病導(dǎo)致，后者常于嬰兒期發(fā)病。FC是兒童便秘和大便失禁最常見的病因，主要是由于各種原因?qū)е禄純河幸庾R地克制排便，以避免排便不適所引起?？酥婆疟憧梢允辜S便在結(jié)腸內(nèi)淤滯，導(dǎo)致每周排便次數(shù)減少，糞便體積和硬度增加[1，2]。

 

正常兒童的排便次數(shù)根據(jù)年齡段不同而有所不同，出生后第1周內(nèi)約4次/日，以后隨年齡增長而下降，4歲以上時(shí)排便次數(shù)類似于成人[3]（見表1）。

 

表1中的排便頻率僅供臨床醫(yī)師參考，應(yīng)結(jié)合患兒主觀癥狀，根據(jù)指南標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷。FC多在嬰兒期以后起病，可見于各年齡段兒童，2~4歲為發(fā)病高峰期，隨著年齡增長患病率有升高趨勢，相當(dāng)一部分患兒存在家族史。因FC就診的患兒占兒科普通門診的3%~5%，占兒科消化門診的25%。長期隨訪研究顯示，盡管FC為一種良性疾病，但可以長期存在，在有些情況下，可嚴(yán)重影響患兒及家庭的生活質(zhì)量，甚至影響患兒生長發(fā)育[1，2]。因此，臨床醫(yī)師及學(xué)者應(yīng)該對該病給以足夠重視。本文結(jié)合兒童FC的臨床特點(diǎn)，重點(diǎn)闡述診斷和治療原則，以提高對該病的認(rèn)識。

 

病因和發(fā)病機(jī)制

 

FC的病因包括遺傳因素、食物過敏、排便訓(xùn)練及喂養(yǎng)不當(dāng)、飲食習(xí)慣異常、精神心理因素如就學(xué)壓力等[1，2]，上述原因?qū)е录S便在結(jié)腸和直腸內(nèi)潴留、存積，水分被過多吸收，糞便變粗、變硬，排出困難，導(dǎo)致患兒害怕排便，從而進(jìn)一步加重糞便潴留，形成惡性循環(huán)，部分患兒還會繼發(fā)大便失禁，嚴(yán)重影響生活、學(xué)習(xí)質(zhì)量[4，5]。根據(jù)發(fā)病機(jī)制的不同，可將FC分為兩種基本類型：慢傳輸型和出口梗阻型，同時(shí)具備兩者特征則為混合型[4，6，7]。

 

臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)

 

臨床表現(xiàn)

 

兒童FC的癥狀與不同亞型的發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)[4，7]。慢傳輸型FC的癥狀包括大便干結(jié)、排便費(fèi)力、大便次數(shù)減少和腹脹等。出口梗阻型FC的癥狀包括排便困難（不一定有大便干結(jié)）、排便時(shí)間延長、便意少、排便不凈和下墜感等。有些患者同時(shí)具有上述兩類癥狀，但程度上可有所不同。部分患兒可有反酸、胃灼熱、上腹脹、早飽感、厭食、惡心和嘔吐等與上胃腸癥狀重疊的癥狀。不應(yīng)遺漏會陰部視診和直腸指診，同時(shí)注意背部（皮毛竇等）及脊髓（脊柱裂等）的檢查。

 

診斷標(biāo)準(zhǔn)

 

最新的RomeⅣ診斷標(biāo)準(zhǔn)仍處于討論制定中。目前仍采用2006年美國洛杉磯RomeⅢ診斷標(biāo)準(zhǔn)[1，2]，無腹痛、腹部不適或者腹痛、腹部不適與排便不相關(guān)的兒童，必須滿足以下2條或更多條標(biāo)準(zhǔn)，并持續(xù)至少2個月以上（4歲以下患兒持續(xù)1個月以上），方可診斷為兒童FC（必須除外器質(zhì)性疾病導(dǎo)致的便秘）：①每周排便≤2次；②每周至少出現(xiàn)1次大便失禁；③有過度克制排便的病史；④曾有排便疼痛和費(fèi)力；⑤直腸內(nèi)存在大糞塊；⑥大糞塊曾堵塞廁所。

 

鑒別診斷

 

在診斷FC之前，必須排除以下器質(zhì)性疾?。ㄒ姳?）所致便秘[3]：①胃腸道解剖異常：先天性巨結(jié)腸、肛門閉鎖、肛門狹窄、手術(shù)和外傷等；②腹部肌肉發(fā)育異常：先天性腹裂、唐氏綜合征等；③神經(jīng)源性疾病：脊髓栓系綜合征、脊髓腫瘤、脊髓脊膜膨出癥、脊髓外傷和腦癱等；④內(nèi)分泌代謝性疾病：甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、高鈣血癥、腎小管酸中毒、低鉀血癥、囊性纖維化和糖尿病等；⑤結(jié)締組織病：系統(tǒng)性硬化癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等；⑥藥物因素；⑦其他：食物過敏、感染、中毒等。

 

 

放射學(xué)檢查

 

對于嚴(yán)重便秘患兒，應(yīng)進(jìn)行腹部X線攝影檢查，觀察有無糞便聚積及其分布部位，以指導(dǎo)臨床治療，評估療效。鋇劑灌腸造影可用于鑒別先天性巨結(jié)腸癥和肛門直腸畸形，并且有利于觀察結(jié)腸形態(tài)（腸腔擴(kuò)張、結(jié)腸冗長等）和糞塊性狀。通過排糞造影，能動態(tài)觀察肛門直腸的解剖和功能變化。

 

胃腸傳輸試驗(yàn)

 

胃腸傳輸試驗(yàn)有助于判斷有無慢傳輸型便秘，包括核素和鋇條排空法，前者為金標(biāo)準(zhǔn)，但操作繁瑣，多用于科研，臨床少用[8]。后者為服用不透X線的標(biāo)志物20根后，于48~72h行腹部X線攝影檢查，正常時(shí)90%標(biāo)志物抵達(dá)直腸或已經(jīng)排出體外。然而，如果結(jié)直腸內(nèi)有大量糞便聚積，不適合進(jìn)行此項(xiàng)檢查，因?yàn)榫鄯e的糞便可能干擾標(biāo)志物運(yùn)行。如果確定為慢傳輸型頑固性便秘，則下一步應(yīng)采用高分辨率測壓（HRM）法進(jìn)行結(jié)腸壓力測定，鑒別是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導(dǎo)致便秘。

 

肛門直腸壓力測定

 

肛門直腸壓力測定對于診斷出口梗阻型便秘的意義較大。通過該檢查，能判斷肛門括約肌排便生物力學(xué)有無異常，同時(shí)又能了解直腸的感覺功能。氣囊排出試驗(yàn)可反映肛門直腸排出氣囊的能力。近年來，通過HRM法進(jìn)行靜態(tài)結(jié)腸壓力測定，可以有效區(qū)分慢傳輸型頑固性便秘是由于神經(jīng)病變還是肌肉病變導(dǎo)致。最近的研究結(jié)果表明，與病理學(xué)檢查對照，HRM的敏感度為100%，特異度為86%，陽性預(yù)測值（PPV）為92%，陰性預(yù)測值（NPV）為100%，該研究證實(shí)HRM適合用于對慢傳輸型慢性便秘患兒進(jìn)行篩查，還可用于指導(dǎo)治療、觀察療效及判斷預(yù)后[9，10]。

 

其他相關(guān)檢查

 

通過會陰神經(jīng)或肌電圖，能分辨便秘是肌源性還是神經(jīng)源性，并可判斷盆底肌功能。對于內(nèi)分泌代謝檢查（甲狀腺功能、血糖和血鈣等）、毒物篩查、自身抗體、感染及乳糜瀉篩查等，應(yīng)根據(jù)患兒的具體情況進(jìn)行選擇。通過脊髓和腦部磁共振成像（MRI）檢查，可以除外神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變。

 

治療研究進(jìn)展

 

對于治療FC，應(yīng)將綜合治療與個體化治療相結(jié)合。對FC進(jìn)行治療的目的不僅僅是通便和清除結(jié)直腸內(nèi)糞塊，更主要的是去除病因，改善飲食習(xí)慣和膳食成分，恢復(fù)正常胃腸傳輸排空功能，改善糞便性狀，以恢復(fù)正常排便行為[11]。應(yīng)首先區(qū)分FC是慢傳輸型還是出口梗阻型，然后再選擇相應(yīng)的干預(yù)措施，但有關(guān)兒童FC的治療尚有待進(jìn)一步研究，在治療過程中，應(yīng)務(wù)必注意個體化及多學(xué)科相互協(xié)作的原則。治療主要包括兩方面：首先，盡快解除糞便嵌塞，消除癥狀，隨后，進(jìn)行一系列序貫的維持治療。部分頑固性便秘患兒可能需要手術(shù)干預(yù)。

 

對有糞便嵌塞的患兒，可行清潔灌腸，或者短期時(shí)間給予刺激性瀉劑，以解除嵌塞、快速緩解癥狀，在此基礎(chǔ)上，再選用膨松劑或滲透性藥物，保持排便通暢。開塞露可潤滑腸壁，軟化大便，去除結(jié)直腸內(nèi)積聚的糞便，可用于急性期緩解癥狀，但不主張長期反復(fù)使用。對于兒童，應(yīng)避免使用肥皂液灌腸。

 

目前北美小兒胃腸病、肝臟病及營養(yǎng)學(xué)會（NASPGHAN）推薦的灌腸方法[4，5]如下：①磷酸鹽灌腸（fleetenema）：該灌腸劑為滲透性灌腸劑，避免應(yīng)用于2歲以下患兒，對于2歲以上患兒，以6mL/kg，最大135mL的劑量進(jìn)行灌腸，療效肯定。在腎功能不全患兒中，應(yīng)用磷酸鹽灌腸易導(dǎo)致高磷血癥、低鈣血癥及手足搐搦，因此應(yīng)用時(shí)，應(yīng)注意患兒的腎功能情況。②等滲氯化鈉溶液灌腸：該方法較為安全、簡便，臨床常用，可在500mL氯化鈉溶液中加入30~60mL甘油，但療效欠佳。③聚乙二醇（PEG）電解質(zhì)溶液：該溶液為臨床常用的導(dǎo)瀉劑，通常在灌腸清理糞便后給予，兒童使用劑量為25mL·kg-1·h-1（最大劑量1000mL/h），持續(xù)泵入，應(yīng)經(jīng)鼻胃管給藥，療效肯定，但有時(shí)會導(dǎo)致惡心、腹脹和嘔吐，主張短期應(yīng)用，并且需要住院密切觀察，不適合在門診治療，建議在治療后定期進(jìn)行腹部X線攝影檢查，觀察糞便聚積情況。常規(guī)灌腸方法欠佳時(shí)，應(yīng)人工掏出積聚的糞塊。