10分鐘掌握先天性食管閉鎖的診斷和治療

　　先天性食管閉鎖（esophagealatresia，EA）是因食管連續(xù)性中斷閉鎖所致的一種新生兒期嚴(yán)重消化道畸形，該病多伴發(fā)食管氣管瘺（tracheoesophagealfistula，TEF），并出現(xiàn)相應(yīng)臨床表現(xiàn)。

　　該病發(fā)病率約1/2500～1/4000，是一種較為少見的新生兒疾病，但容易誤診，不經(jīng)治療的患兒常因饑餓、吸入性肺炎、嗆咳窒息等出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，甚至死亡。[1]

　　本文介紹先天性食管閉鎖的診斷與治療。

　　一個病例

　　患兒，男，10分鐘，G1P1，孕35+5周，因「胎膜早破5天」于2016年11月10日產(chǎn)科順產(chǎn)出生，出生體重2.45kg，Apgar評分9-9-10分，無窒息搶救史，其母體康，患兒出生后氣促，口吐泡沫，轉(zhuǎn)新生兒科住院治療。

　　轉(zhuǎn)入后予保暖、吸痰、留置胃管等處理，發(fā)現(xiàn)胃管留置受阻，于口腔內(nèi)迂曲，遂行食管造影檢查，示「先天性食管閉鎖」，食管上段T2水平呈盲端改變（圖1），請小兒外科醫(yī)師會診后建議轉(zhuǎn)科進(jìn)一步治療，因家屬要求辦理出院，予辦理出院。

　　圖1先天性食管閉鎖（該圖由汕大附二院新生兒科余少玲醫(yī)師提供）

　　發(fā)病機(jī)制

　　目前先天性食管閉鎖的致病機(jī)制仍不明確，學(xué)者們認(rèn)為，該病為多因素參與的復(fù)雜疾病，如母親使用某些藥物（如甲巰咪唑、己烯雌酚、外源性性激素等）、飲酒、吸煙、高齡、患某些傳染病或疾病（妊娠糖尿病、苯丙酮尿癥）和信號通路異常、遺傳變異等遺傳因素，從而使胎兒胚胎期前腸分離異常與食管發(fā)育分化異常所致。[2]

　　臨床表現(xiàn)[1，3]

　　1.胎兒期表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為孕母羊水過多，可能與胎兒食管閉鎖不能吞咽羊水有關(guān)。

　　2.新生兒期表現(xiàn)：以早產(chǎn)兒多見，出生后不久出現(xiàn)唾液增多、唾液外流、頻吐泡沫、氣促、發(fā)紺等，容易誤診為新生兒肺炎、新生兒肺透明膜病等。

　　較為典型的表現(xiàn)為：喂奶后即出現(xiàn)嗆咳、發(fā)紺、呼吸困難等表現(xiàn)，予拍背吸痰后癥狀緩解，再次吸奶時又發(fā)生類似癥狀。

　　查體上，部分患兒因合并氣管瘺，進(jìn)食后肺部查體可聞及明顯濕羅音，或因空氣自瘺管進(jìn)入胃內(nèi)，導(dǎo)致患兒腹脹明顯。再者，超過半數(shù)的患兒合并其他先天性畸形，如心血管系統(tǒng)畸形，四肢及骨骼畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等，從而有相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

　　臨床分型

　　與手術(shù)治療方案的指定有關(guān)，常用Gross分型法。[4]

　　圖2來自涂為建等的《不同影像檢查對新生兒食管閉鎖與食管氣管痰的診斷應(yīng)用》

　　I型：食管近遠(yuǎn)端均為盲端，無TEF，兩端距離遠(yuǎn)。

　　II型：食管近端與氣管相通，遠(yuǎn)端為盲端，兩端距離遠(yuǎn)。

　　III型：與II型相反，遠(yuǎn)端與氣管相通，食管近端盲端。

　　IIIa型：兩端距離>2.0cm；

　　IIIb型：兩端距離<2.0cm；

　　IV型：食管閉鎖的近遠(yuǎn)端均與氣管相通。

　　V型：無食管閉鎖，有瘺管與氣管相通，成「H」型。

　　輔助檢查[1，5]

　　1.胎兒期

　　孕期16周至20周超聲檢查提示羊水過多伴胃泡過小或缺如、孕期32周檢查提示食管上段盲袋征者，考慮食管閉鎖可能性大，建議進(jìn)一步完善MRI檢查以明確診斷。

　　2.新生兒期

　?。?）X線胸腹聯(lián)合平片：主要觀察有無充氣盲袋影、有無吸入性肺炎、有無胃腸腔氣體影（提示食管氣管瘺的存在）等情況，初步診斷該病。

　　圖3箭頭所指處可見充氣盲袋影，圖片來自涂為建等文獻(xiàn)[5]

　?。?）食管造影：經(jīng)鼻置放胃管，造影時用，可清晰顯示食管盲端，可用于明確診斷該病。造影劑應(yīng)選擇低滲透壓的、流動性好的、粘稠度低的，造影結(jié)束后立即抽出，防止反流窒息（如本院收治的該名患兒，見上圖1）。

　?。?）CT檢查：能顯影氣管與食管，掃描后可進(jìn)行圖像三維處理，以顯示閉鎖食管盲端、氣管解剖情況及測量兩盲端之間的距離，為手術(shù)指定方案。

　　圖4A箭頭所指處可見氣管隆突處的下端食管與氣管相通，B可測量出食管兩閉端的距離。圖片來自涂為建等文獻(xiàn)[5]

　　診斷

　　臨床上對于出生不久后即出現(xiàn)口吐白沫，進(jìn)食后嗆咳、氣促，且反復(fù)發(fā)生的患兒，不能用其他原因解釋，加之留置鼻胃管困難時，因高度懷疑本病，借助影像學(xué)檢查多可以確診。

　　治療

　　一經(jīng)確診，只能行手術(shù)治療。手術(shù)治療分為傳統(tǒng)的開胸手術(shù)與胸腔鏡手術(shù)，以結(jié)扎瘺管和吻合食管兩斷端為主要思路，2014年的專家共識[1]對此做出了詳細(xì)的描述，在此不贅述。

　　而胸腔鏡手術(shù)對術(shù)者要求稍高，對此，黃金獅等[6]對于初學(xué)者們給的建議是，選擇體重在2.5kg以上、無合并嚴(yán)重心臟病、重癥肺炎、兩盲端距離較近的病例實施手術(shù)成功機(jī)率更大，因為合并嚴(yán)重心血管畸形者術(shù)中因血流動力學(xué)不穩(wěn)定，而重癥肺炎者肺部實變的原因不易萎肺，較難得到一個開闊的視野，從而影響手術(shù)操作。

　　術(shù)后并發(fā)癥[1，7]

　　1.吻合口漏。發(fā)生率為5%～42%，考慮與吻合技術(shù)、張力過高、食道兩盲端距離過長、過度游離影響吻合口血供等有關(guān)，除復(fù)發(fā)的氣管食管瘺需要再次手術(shù)外，絕大多數(shù)的吻合口漏可經(jīng)保守治療2～4周后愈合。

　　2.吻合口狹窄。也較常發(fā)生，常與胃食管反流、吻合口漏等因素有關(guān)，必要時予球囊擴(kuò)張，無效時且導(dǎo)致明顯臨床癥狀時可考慮再次手術(shù)治療。

　　3.其他并發(fā)癥，如胃食管反流、吞咽困難、術(shù)后瘺管復(fù)發(fā)、氣管軟化等。