第一胎耳聾，還敢生二胎嗎？——什么是耳聾基因檢測(cè)

2018-03-29 來源：莆田市一耳鼻咽喉頭頸科標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：第一胎是聾兒的媽媽，再次懷孕后，通過耳聾基因診斷加上產(chǎn)前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

聽力正常的爸爸媽媽，生育了聽力下降的寶寶，那么，孩子的耳聾是否遺傳自父母親？如果生育二胎的話，該怎樣規(guī)避再次生育聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)呢？

耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷可以幫助我們回答這些問題。

耳聾基因檢測(cè)適用于哪些人群？

一般來說，耳聾基因檢測(cè)適用于聽力異常者的病因診斷；亦適用于有聽力異常家族史的聽力正常人；尤其適用于以上人群婚前（或產(chǎn)前）生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

事實(shí)上，耳聾基因檢測(cè)不光適用于聽力異常人群，即使聽力正常人群中攜帶耳聾基因突變者仍占到5%~6%，所以該檢測(cè)同樣適用于聽力正常人，用來明確是否為耳聾基因攜帶者。

耳聾基因檢測(cè)的臨床意義有哪些？

1.胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免聾兒出生。

正如開篇提到的情況，第一胎是聾兒的媽媽，再次懷孕后，通過耳聾基因診斷加上產(chǎn)前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

2.遺傳性聾患者孕前基因診斷，評(píng)估再次生育聾兒幾率。

通過耳聾基因檢測(cè)，可以指導(dǎo)遺傳性聾患者及攜帶耳聾基因的聽力正常人科學(xué)婚配，減少遺傳性耳聾的發(fā)生。

3.指導(dǎo)使用抗生素（氨基糖甙類）。

通過耳聾基因檢測(cè)，指導(dǎo)攜帶氨基糖甙類藥物致聾敏感基因突變，但尚未發(fā)病人群使用抗生素，避免發(fā)生使用氨基糖甙類藥物至聾。

4.病因診斷，指導(dǎo)控制病情。

診斷為SLC26A4基因突變（可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征）的聽力下降患者，明確病因后可對(duì)其進(jìn)行指導(dǎo)，避免頭部撞擊，盡可能保護(hù)現(xiàn)有聽力，延緩耳聾程度的發(fā)展。

5.病因診斷，預(yù)測(cè)人工耳蝸植入效果。

診斷為GJB2基因突變或者SLC26A4基因突變的聽力下降患者，其聽覺通路及語言中樞是正常的，此類患者進(jìn)行人工耳蝸植入后可獲得良好的聽覺效果。

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