1.克汀病(呆小病) 　　系先天性甲狀腺機(jī)能不全引起，具特殊面容和體態(tài)：眼裂小、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外，四肢短小、軀干相對(duì)較長(zhǎng)，頭發(fā)稀疏，皮膚干、粗，可有粘液性水腫。表情呆滯，智力明顯低下。X線可見(jiàn)骨齡明顯落后，但血鈣、磷正常，鹼性磷酸酶減低，均可與佝僂病鑒別。 　　2.腦積水 　　均勻性頭顱增大，呈進(jìn)行性，伴前囟門增大、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日狀”，嚴(yán)重者有視神經(jīng)乳頭水腫、嘔吐、肢體痙等顱 壓增高征候。 　　3.軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙 　　為遺偉性軟骨發(fā)育障礙性疾病，有頭大、前額及下頜突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齊平，上身量與下身量顯著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血鈣、磷正常。X線見(jiàn)骨干粗短、干骺端增寬，無(wú)佝僂病典型改變。 　　4.低血磷性抗維生素D佝僂病 　　系性聯(lián)顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病，又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)原發(fā)性缺陷。特點(diǎn)為(1)常有家族史(2)多1歲后出現(xiàn)癥狀和體征，3歲后仍可有佝僂病活動(dòng)期限的臨床表現(xiàn)(3)，尿磷增加而血磷降低(4)，對(duì)維生素D常規(guī)治療劑量無(wú)效，須同時(shí)口服磷1.5～2.0g/日。 　　5.先天性成骨不全 　　骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢彎曲畸形，X線見(jiàn)骨皮質(zhì)菲薄，有骨折和畸形，最大特點(diǎn)為合并有耳聾及鞏膜蘭色。 　　6.先天性肌弛緩 　　肌肉韌帶松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸屈，但血生化及骨X線檢查正常。