1.神經(jīng)學(xué)表現(xiàn) 共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)于1歲內(nèi)者20%，2歲65%，4歲85%，少數(shù)病例可延遲至4～5歲才出現(xiàn)。病情進(jìn)展緩慢，但呈進(jìn)行性，最終導(dǎo)致嚴(yán)重的運(yùn)動障礙。典型的表現(xiàn)是患者注視快速運(yùn)動的物體時，頭部轉(zhuǎn)動快于眼球運(yùn)動。一些病例出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，但多數(shù)病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。

　　2.眼部和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張 毛細(xì)血管擴(kuò)張最早發(fā)生于球結(jié)合膜，發(fā)生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細(xì)血管擴(kuò)張更加明顯并出現(xiàn)于其他部位，如鼻側(cè)部、耳、前臂后側(cè)及腿彎部和手足背部。

　　3.反復(fù)感染 反復(fù)肺部感染可導(dǎo)致慢性支氣管擴(kuò)張癥，可發(fā)生于共濟(jì)失調(diào)及毛細(xì)血管擴(kuò)張之前?；颊咭子诓l(fā)病毒或細(xì)菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發(fā)生機(jī)會感染。

　　4.內(nèi)分泌異常 存活到青春期的ATS患者可能無第二性征出現(xiàn)。一些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進(jìn)展可能出現(xiàn)生長停滯?？赡芎喜⒖挂葝u素性糖尿病，其原因?yàn)橐葝u素受體數(shù)量不足或親和性減弱。最近發(fā)現(xiàn)ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細(xì)胞內(nèi)信號傳遞，是發(fā)生抗胰島素性糖尿病的原因。

　　5.惡性腫瘤 ATS(純合子)病人的癌癥發(fā)病率大約高出健康同齡人群100倍。最常見的腫瘤是淋巴系統(tǒng)增殖性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細(xì)胞瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞癌和骨髓瘤和神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的癥狀出現(xiàn)晚、臨床進(jìn)展緩慢、對放射性敏感性減弱。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)和免疫學(xué)檢查可確診，國外應(yīng)用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進(jìn)行診斷。部分患兒開始出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)時，可不伴有毛細(xì)血管擴(kuò)張和免疫缺陷，需進(jìn)行長期的隨訪，有時需幾年后才出現(xiàn)典型表現(xiàn)。