本癥須與18-三體綜合征、DiGeorge綜合征相鑒別。

　　18三體綜合征(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報(bào)道1例多發(fā)畸形患兒，經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體，認(rèn)為是17號(hào)染色體，相繼許多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察，證實(shí)這些臨床綜合征與18號(hào)染色體異常有關(guān)，至今已有數(shù)百例報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。

　　先天性胸腺發(fā)育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又稱DiGeorge綜合癥，男女均可發(fā)生，大多為非遺傳性。臨床表現(xiàn)的輕重與胸腺、甲狀腺缺損程度有關(guān)，表現(xiàn)為：1 手足抽搐：由于甲狀旁腺發(fā)育不良，出生24-48小時(shí)后，即可發(fā)生低鈣血癥，反復(fù)發(fā)作手足抽搐。2 反復(fù)感染：常有呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等，由于反復(fù)感染，是發(fā)育遲緩、生活能力低下。3 心血管畸形：可有一種或多種心血管畸形，如VSD、ASD、FOF、大血管轉(zhuǎn)位、右位主動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈狹窄、PDA等。4 其他：如特殊面容、不耐受免疫接種等。

　　本病預(yù)后不良，多于生后1周內(nèi)死于低鈣血癥，有的2歲內(nèi)死于感染，但較輕病例經(jīng)治療后T細(xì)胞功能可有得到恢復(fù)，甲狀旁腺功能也可能自行恢復(fù)。