多數(shù)患者癥狀進展緩慢，偶有緩解。有些患者可無癥狀，僅在X線檢查時發(fā)現(xiàn)有枕骨大孔區(qū)畸形、顱底凹陷?；颊呖捎蓄i短、發(fā)際低、顱形不正、面頰耳郭不對稱，但無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復(fù)視和嘔吐等?；颊呖捎蓄^頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、后發(fā)際低、頸部活動受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常。患者常訴頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難為首發(fā)癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現(xiàn)肢體麻木無力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復(fù)多次發(fā)作，整個病情呈進行性加重。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為：
1.上頸神經(jīng)根刺激癥狀 主要是由于顱底畸形骨質(zhì)刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發(fā)生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經(jīng)根。患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強迫頭位等。
2.后組腦神經(jīng)障礙癥狀 常因腦干移位、牽拉或蛛網(wǎng)膜粘連，使后組腦神經(jīng)受累，而出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體征 主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發(fā)脊髓空洞癥所致。患者表現(xiàn)為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失;有時出現(xiàn)脊髓頸胸段單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞癥的特征表現(xiàn)。
4.小腦功能障礙 以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉(zhuǎn)震顫。晚期可出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩(wěn)，閉目難立征陽性等。
5.椎動脈供血障礙 表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟失調(diào)、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內(nèi)壓增高癥狀 早期患者一般無顱內(nèi)壓增高，一旦出現(xiàn)說明病情嚴重，而且多為晚期。癥狀系發(fā)生梗阻性腦積水所致，個別出現(xiàn)較早的患者可能為合并顱內(nèi)腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫的原因?；颊弑憩F(xiàn)為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發(fā)生枕骨大孔疝，出現(xiàn)意識障礙，呼吸循環(huán)障礙或突然呼吸停止而死亡。
根據(jù)發(fā)病年齡、病程進展緩慢，臨床表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征及特有的頭部外貌，借助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在著差異，因此測量數(shù)值不是絕對準確，故診斷本病時，應(yīng)全面觀察顱底枕骨大孔區(qū)有無骨質(zhì)改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT掃描和MRI的臨床應(yīng)用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI有助于本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規(guī)X線檢查所不能做到的。

本病需要與下列疾病鑒別：
1.脊髓空洞癥 脊髓空洞癥常與顱底凹陷癥并存，其臨床特征為頸胸段脊髓分布區(qū)呈分離性感覺障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形。如癥狀持續(xù)加重，并有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受損表現(xiàn)，應(yīng)考慮有顱底凹陷癥的可能，CT及MRI有助于診斷。
2.上頸髓腫瘤 本病可表現(xiàn)為頸部及枕部疼痛、膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，癥狀進行性加重。早期癥狀類似顱底凹陷癥，但缺乏顱底凹陷癥的特征外貌及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受累的癥狀。X線檢查或脊髓造影有助于鑒別診斷。
3.原發(fā)性側(cè)索硬化 主要表現(xiàn)為兩側(cè)錐體束征陽性，即四肢癱瘓。如病變波及皮質(zhì)延髓束，尚可出現(xiàn)吞咽困難及聲音嘶啞，但無感覺障礙。顱頸X線檢查多正常。
4.進行性脊髓性肌萎縮 由于病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細胞開始，一般最早表現(xiàn)為雙手指無力，持物不穩(wěn)，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，并逐漸發(fā)展至前臂、臂部和肩部，一般無感覺障礙。顱底X線檢查正常。
5.頸椎病 主要表現(xiàn)為上肢肌肉萎縮以及長束征，常有神經(jīng)根性疼痛，在病變水平明顯的節(jié)段性感覺障礙少見，可有椎動脈供血不足的癥狀，但缺乏腦神經(jīng)受累及小腦癥狀，一般無顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。頸椎X線檢查可以診斷。
6.脊髓梅毒 在出現(xiàn)增殖性頸髓硬脊膜炎時，可出現(xiàn)上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征。缺乏顱內(nèi)結(jié)構(gòu)損害的表現(xiàn)。脊髓造影顯示蛛網(wǎng)膜下腔阻塞?；颊叨嘤忻范静∈罚顾璋Y候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應(yīng)陽性。顱頸X線檢查可明確診斷。
7.其他 本病尚需與顱后窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側(cè)束硬化癥等相鑒別。