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先天性乳糖不耐受

先天性乳糖不耐受容易和什么癥狀混淆

  1.原發(fā)性糖吸收不良 原發(fā)性糖吸收不良中,先天性乳糖酶缺乏,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不良,均為常染色體隱性遺傳疾病,臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外,余均在生后不久即發(fā)病。小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常,而相應(yīng)雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良,雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖,Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致,病兒果糖吸收良好。

  原發(fā)性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型,它們均屬生理性缺乏范疇:①發(fā)育性乳糖酶缺乏,胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%,以后逐漸升高,至足月分娩時才發(fā)育較充分,因此早產(chǎn)兒乳糖酶活性低下,易發(fā)生乳糖耐受不良。②遲發(fā)性乳糖酶缺乏,一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3~5歲后逐漸下降,部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發(fā)生率各種族間有差異,西、北歐人群中發(fā)生率較低約占l0%,東方人發(fā)生率較高。我國曾對225名5~7歲漢族兒童進行檢測,結(jié)果乳糖吸收不良者占71.6%,引起乳糖不耐受者占20.5%。

  2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見,因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端,凡能引起小腸黏膜上皮細(xì)胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏,病變嚴(yán)重、廣泛,也可影響單糖的吸收,例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者,如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術(shù)損傷等。

  在空腸上部,乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細(xì)胞刷狀緣中,蔗糖酶在絨毛體部較豐富,而麥芽糖酶在腸道分布廣泛,且含量最豐富,因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時乳糖酶最易受累,且恢復(fù)最慢,臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響,蔗糖酶罕見單獨發(fā)生缺乏,只在腸黏膜嚴(yán)重?fù)p傷時才引起活性下降,此時乳糖酶活性多早已受累,且常伴有單糖吸收障礙。

  3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉,是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到,如胰、肝、膽及腸道疾病。由于腸道病變引起的脂肪瀉,多同時伴有其他多種營養(yǎng)素的吸收不良,稱吸收不良綜合征。

  4.蛋白質(zhì)吸收不良 蛋白質(zhì)單獨吸收不良,臨床罕見,一般均在腸黏膜廣泛受損害時發(fā)生,常與脂肪吸收不良同時伴發(fā)。吸收不良綜合征有時更可伴蛋白質(zhì)吸收不良。由腸黏膜滲出丟失,如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍(lán)賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張癥等均可發(fā)生蛋白質(zhì)由腸道丟失,可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在于血漿,不能在腸道內(nèi)被消化水解,因此當(dāng)腸黏膜有蛋白滲出時,可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。

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