首先應(yīng)與其他原因引起的佝僂病鑒別。對臨床診斷為維生素D缺乏性佝僂病，經(jīng)用足量維生素D 3萬µg(120萬U)治療后效果不佳，應(yīng)考慮抗維生素D佝僂病，常與腎臟疾病有關(guān)。這類疾病包括：

　　1.維生素D依賴性佝僂病 有家族史，Ⅰ型發(fā)生于1歲以內(nèi)嬰兒，身材矮小，牙釉質(zhì)生長不全。佝僂病性骨骼畸形。血液生化的特點有低鈣血癥，低磷酸鹽血癥，血堿性磷酸酶活性明顯增高，氨基酸尿癥。Ⅱ型發(fā)病年齡早，其特征有生后頭幾個月脫發(fā)，皮膚損害同時具有Ⅰ型的臨床特點。

　　2.低血磷性抗D佝僂病 為伴性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，故常有家族史。多見于1歲以后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)，常伴骨骼嚴(yán)重畸形。血液生化特點為血磷特低，尿磷增高。這類患者需終身補充磷合劑。

　　3.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 為先天性遠(yuǎn)曲腎小管分泌氫離子不足，以致鈉、鉀、鈣陽離子從尿中丟失增多，排出堿性尿，血液生化改變，血鈣、磷、鉀低，血氯高，常有代謝性酸中毒。該類患者有嚴(yán)重的骨骼畸形，骨質(zhì)脫鈣，患兒身材矮小。

　　4.腎性佝僂病 可由于先天或后天原因引起腎功能障礙，導(dǎo)致血鈣低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成減退及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，骨質(zhì)普遍脫鈣，多見于幼兒后期，有原發(fā)疾病癥狀及小便、腎功能改變。

　　佝僂病的骨骼系統(tǒng)改變?nèi)珙^大，前囟大、遲閉，生長發(fā)育緩慢應(yīng)與呆小病，軟骨營養(yǎng)不良等鑒別。呆小病有特殊面容，下部量特短，伴智力低下，血鈣、磷正常，X線檢查骨化中心出現(xiàn)遲緩，但鈣化正常。軟骨營養(yǎng)不良，四肢粗短，血鈣磷正常，X線顯示長骨短粗和彎曲，干骺端變寬呈喇叭狀，但輪廓光整。