1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋
1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋
1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋是甘露糖苷貯積癥的臨床表現(xiàn)之一，甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病臨床特征類似Hurler綜合征，無黏多糖尿但組織中含甘露糖的成分增加。
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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 感覺障礙 生長(zhǎng)緩慢 共濟(jì)失調(diào) 言語紊亂 眼球不能隨意動(dòng) 小兒科
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