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細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥 應(yīng)該做什么檢查

　　診斷 ： 　　本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 　　檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 　　2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 　　1.常規(guī)X線檢查 可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結(jié)石。 　　2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。

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