診斷依據(jù)本病特殊的面部形態(tài)及影像學改變當患者出現(xiàn)典型的單側(cè)面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。

　　1.好發(fā)于20歲前的青少年偶見1歲內(nèi)發(fā)病女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側(cè)面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚干燥皺縮毛發(fā)脫落，稱為”刀痕”病變緩慢地發(fā)展到半個面部嚴重者出現(xiàn)前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側(cè)面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。

　　2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

　　3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化虹膜色素減少眼球內(nèi)陷或突出、眼球炎癥繼發(fā)性青光眼面部疼痛或輕度病側(cè)感覺減退、面肌抽搐以及內(nèi)分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側(cè)萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側(cè)肢體和軀干時出現(xiàn)肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側(cè)肢體稱為交叉偏側(cè)萎縮。

　　特征為面偏側(cè)組織一部或全部進行性萎縮。

　　女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側(cè)較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側(cè)全部萎縮。5%的病例累及兩側(cè)面部，除面部萎縮外，?？缮婕败涬瘛⑸嗪涂谇徽衬?，偶見同側(cè)頸、胸以至軀干和四肢萎縮(約占10%)?；紓?cè)面部凹陷呈老人貌，與健側(cè)呈鮮明對照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等?？捎忻嫱椿蚱^痛，感覺障礙少見，除患側(cè)汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外 ，可見Horner氏綜合征，少數(shù)患者有癲癇發(fā)作，約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。