1.腎臟表現(xiàn) 半數(shù)以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現(xiàn)。在有臨床腎臟表現(xiàn)的患者中，特征性表現(xiàn)是良性腎病，最常見癥狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發(fā)現(xiàn)56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭，死于尿毒癥。

　　Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進(jìn)展的多樣性。其中一個家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續(xù)存在20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時死于腎功能衰竭。另一個家族的雙胞胎兄弟中，一個逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻(xiàn)顯示超微結(jié)構(gòu)損害的程度似乎與臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度及病程之間關(guān)系很小;腎結(jié)石發(fā)病人數(shù)與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數(shù)也不相等。

　　2.骨骼和指(趾)甲損害該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養(yǎng)障礙、三角形甲弧影。這些表現(xiàn)常為對稱性，存在于80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發(fā)育不良。這些改變可能與關(guān)節(jié)屈曲時側(cè)面降低有關(guān)，會導(dǎo)致膝外翻畸形。髕骨異常也會導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)病和關(guān)節(jié)積液。本綜合征患者80%出現(xiàn)髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發(fā)育不良、肱骨遠(yuǎn)端后突，造成提攜角增大和伸展、旋后功能受限。個別伴有橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關(guān)節(jié)異常。

　　上述表現(xiàn)中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側(cè)或雙側(cè)髕骨缺失或發(fā)育不良、髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯(lián)征。

　　3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)本綜合征腎臟及泌尿道有其他結(jié)構(gòu)異常，包括：腎盞擴張和皮質(zhì)瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側(cè)腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側(cè)腎發(fā)育不良及對側(cè)雙腎;腎盞變鈍和腎結(jié)石。

　　本病的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進(jìn)行腎活組織檢查。

　　臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。

　　有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。

　　對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。

　　可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿，尿濃縮能力降低，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭，出現(xiàn)腎衰竭時可有尿毒癥改變。

　　1.光鏡檢查 腎小球在光鏡下的表現(xiàn)有相當(dāng)?shù)淖儺愋裕瑳]有腎臟功能損害的患者通常腎小球正?；蚪咏?。在一些典型的病例可以見到部分毛細(xì)血管基底膜增厚，但并非普遍存在。還可以見到全球性或局灶性腎小球硬化，這與腎功能損害的水平、特別是蛋白尿的程度有關(guān)，提示蛋白尿在本綜合征腎損害進(jìn)展中的作用。其他可有上皮細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞增多，伴發(fā)抗腎小球基底膜病時出現(xiàn)新月體，小管萎縮和間質(zhì)纖維化與腎功能損害程度平行，動脈內(nèi)膜纖維化，小動脈玻璃樣變等，此時常常提示存在高血壓。

　　2.免疫熒光檢查 由于本綜合征并非免疫介導(dǎo)，因此腎小球免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果往往陰性。在全球性或節(jié)段性腎小球硬化時，可觀察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不規(guī)則和局灶性的沉積。沉積物分布于毛細(xì)血管壁或腎小球系膜或二者兼有，其分布與腎小球硬化的階段和程度有關(guān)。當(dāng)并發(fā)其他病理改變時，免疫熒光可有陽性發(fā)現(xiàn)。在并發(fā)抗腎小球基底膜病的患者，可見IgG和C3呈線狀沉積在所有腎小球毛細(xì)血管，纖維蛋白在毛細(xì)血管內(nèi)沉積是新月體形成時的表現(xiàn)。本綜合征與抗腎小球基底膜病之間的聯(lián)系尚不清楚，可能是指(趾)甲-髕骨綜合征患者腎小球基底膜持續(xù)而嚴(yán)重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性，導(dǎo)致了抗體產(chǎn)生。Mackay等報道了一例指甲-髕骨綜合征并發(fā)膜性腎小球腎炎的患者，可見均一顆粒狀I(lǐng)gG在所有毛細(xì)血管壁沉積。

　　3.超微結(jié)構(gòu) 不論本綜合征患者光鏡下腎小球表現(xiàn)如何，也不管臨床上是否存在蛋白尿等腎臟癥狀，其腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)都存在改變。

　　常見和特征性損害為腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)異常，在基底膜全層可見大量斑片狀半透明物質(zhì)，在腎小球系膜基質(zhì)中有時也可見到這種東西，人們稱之為特征性“蛾噬”表現(xiàn)。用標(biāo)準(zhǔn)枸櫞酸鉛染色，有時可在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中見到粗的原纖維和交叉帶狀的膠原蛋白。用磷鎢酸染色，上述物質(zhì)更常見到。原纖維呈小團簇狀，定位于腎小球的小節(jié)斷基底膜，或沿著整個腎小球基底膜分布。腎小球基底膜的厚度不均勻，在同一毛細(xì)血管壁，其厚度的變化范圍可自正常至增厚。在腎小球基底膜增厚的部分，半透明帶的存在較多且較為突出。腎小球系膜基質(zhì)也增多，部分病例可見半透明狀物質(zhì)和膠原纖維。腎臟非小球性基底膜無半透明狀物和膠原樣原纖維，腎小管基底膜的改變呈慢性小管間質(zhì)腎病樣損害，在晚期與腎小球損害一致。

　　多數(shù)病例無電子致密物沉積。腎小球臟層上皮細(xì)胞常減少或消失，其減少程度與蛋白尿嚴(yán)重程度有關(guān)。

　　常見合并膀胱輸尿管反流;腎盞變鈍和腎結(jié)石，髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并發(fā)眼虹膜色素異常。