癥狀體征：

　　1.A 型 生后3～4 個月起即出現(xiàn)喂食困難、營養(yǎng)不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現(xiàn)，淋巴結(jié)腫大，精神神經(jīng)發(fā)育遲滯，但由于其進(jìn)行得較緩慢，所以在病后數(shù)月內(nèi)常不被發(fā)現(xiàn)，非但達(dá)不到各該年齡發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)，而且還出現(xiàn)倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴(yán)重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4 歲前死亡。

　　2.B 型 此型進(jìn)展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可帶病長期生存。

　　3.C 及D 型 患兒出生后數(shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟(jì)失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進(jìn)展緩慢，智力及運動發(fā)育逐漸減退，以后出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進(jìn)等。C 型與D 型表現(xiàn)相似，但C 型常見于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。發(fā)現(xiàn)有些不明原因新生兒肝炎為C 型患者。

　　診斷檢查：

　　診斷：嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，應(yīng)懷疑本病，黃斑區(qū)如發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅色斑點，肺部X 射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據(jù)為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細(xì)胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。

　　實驗室檢查：

　　1.血象 可有中度貧血、血小板減少，其程度取決于骨髓累及程度。白細(xì)胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞可有空泡。

　　2.骨髓象 骨髓增生程度及各種細(xì)胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細(xì)胞，此種細(xì)胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或叁角形，含一個偏心較小的核，胞質(zhì)充滿泡沫狀神經(jīng)鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結(jié)構(gòu)使胞質(zhì)呈泡沫狀，故又稱泡沫細(xì)胞。瑞特染色呈淡藍(lán)色，脂類(Sudan Ⅲ)染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，堿性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。

　　其他輔助檢查：

　　1.X 射線檢查 A 型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質(zhì)變薄現(xiàn)象，腦CT 及MRI 檢查可有灰質(zhì)變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。

　　2.酶測定 白細(xì)胞、皮膚活體組織檢查成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定鞘磷脂酶均降低。

　　3.其他 皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)檢測膽固醇酯化，在C 型中有障礙，同時作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前(有時數(shù)年)即可清楚地顯示C 型神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的沉積。

　　感染為常見的并發(fā)癥，也是引起死亡的主要原因，應(yīng)給予積極的治療。