1.A型 在出生6個月內出現(xiàn)肝脾大，繼之很快進展的中樞神經系統(tǒng)退化。早期神經系表現(xiàn)為肌張力低及肌無力，反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結病及肺浸潤。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。多于2～3歲死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2.B型 最常見。病情較A型輕，在兒童早期有肝脾大，腹部膨隆。重癥患者肝受累可導致肝硬化，門脈高壓及腹水。脾大可發(fā)展為脾功能亢進，全血細胞減少，應做部分或全脾切除術。輕癥患者的脾大可到成人才被發(fā)現(xiàn)。在患者的X光胸片可見到彌漫性網狀后結節(jié)狀浸潤，重癥患者可導致慢性肺疾病，肺心病。多數(shù)患者無神經系受累，智力正常，也有個別報道有智力低下，壽命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%～10%。
3.C型 臨床表現(xiàn)多樣化。典型的表現(xiàn)為在兒童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進展的中樞神經系退化(進行性共濟失調，張力障礙及癡呆)。垂直性核上性眼肌麻痹為神經系腦干受累的標志，是有特征的體征。患兒在上幼兒園及小學時表現(xiàn)行為異常，常被認為笨，逐漸癡呆。構音障礙，語言困難，流口水。張力障礙首先表現(xiàn)在走路或跑步時手足的姿勢異常，易摔跤，逐漸變?yōu)槿硇?，常伴有驚厥。青春期可發(fā)生精神障礙。
4.其他變異型 致死性新生兒肝病，肝功能衰竭。嬰兒早期進行性神經系統(tǒng)損害，伴有或無肝受累。成人伴有精神病或進行性癡呆。
診斷依據(jù)：
1.肝脾腫大。
2.有或無神經系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。
3.外周血淋巴細胞和單核細胞胞漿有空泡。
4.骨髓可找到泡沫細胞。
5.X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。
6.有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，尿神經鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴結活檢證實。

1.戈謝病嬰兒型 以肝大為主，肌張力亢進，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈謝細胞。
2.Wolman病 無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經節(jié)苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿黏多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。