[癥狀體征]

　　男孩患病，但個(gè)別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病，本病主要表現(xiàn)包括：

　　1、進(jìn)行性肌無力合運(yùn)動(dòng)功能倒退 患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴(yán)重，行走搖擺 如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進(jìn)行性減退，大多數(shù)10歲后喪失獨(dú)立行走能力20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低 微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡，BMD癥狀較輕，可能存活至40歲左右。

　　2、Gower征 由于髖帶肌肉早期無力，一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側(cè)小腿，并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上，使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部凸的站立姿勢(shì)。

　　3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進(jìn)行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對(duì)比鮮明，當(dāng)肩帶肌肉萎縮后，舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，形成“翼狀肩胛”。自腋下抬舉患兒軀體時(shí)，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢(shì)。脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形，疾病后期發(fā)生肌肉萎縮，引起膝、髖關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形。

　　4、其他 多數(shù)患兒有心肌病，甚至發(fā)生心力衰竭，但其嚴(yán)重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴(yán)重度也不平行，其中2%—30%較明顯，IQ<70。

　　【臨床表現(xiàn)】 分為下列類型：

　　(一)假肥大型。1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD)：幾乎僅見于男孩，初期感走路苯 拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐 漸向上支撐起立。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD)：首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長。

　　(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥。

　　(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。

　　(四)其它類型：股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

　　【檢查】：

　　(一) 血清酶測(cè)定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高。

　　(二)尿檢查。

　　(三)肌電圖。

　　(四)肌活檢。