(一) 九項必須標準：

　　1、出生前及圍產(chǎn)期正常;

　　2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發(fā)育正常;

　　3、出生時頭圍正常;

　　4、5個月到4歲頭圍增長減慢;

　　5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降;

　　6、語言的表達與理解能力嚴重受損，出現(xiàn)嚴重的精神運動發(fā)育遲滯;

　　7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失后出現(xiàn);

　　8、1-4歲出現(xiàn)共濟失調(diào)步態(tài)及軀體的失用;

　　9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。

　　(二)八條支持標準

　　1、 呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣;

　　2、 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律;癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無;

　　3、 攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān);

　　4、 驚厥;

　　5、 周圍血管運動異常;

　　6、 脊柱側(cè)彎;

　　7、 生長遲緩;

　　8、 萎縮性小足。

　　(三)七項排除標準

　　1、 宮內(nèi)發(fā)育遲緩;

　　2、 內(nèi)臟器官增大或其它蓄積性疾病體征;

　　3、 視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮;

　　4、 出生時的小頭;

　　5、 圍產(chǎn)時獲得性腦損傷證據(jù);

　　6、 存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經(jīng)病變;

　　7、 因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經(jīng)病變。

　　Rett綜合征的臨床分期：

　　Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期:

　　I 期：自6-18個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。

　　II期：自1-3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

　　III期：自2-10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調(diào)，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。

　　IV期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。