依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見到胃蠕動波，捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要征象，診斷即可確定，其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊，如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。

　　(一)超聲檢查幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個標準未同時達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則采用超聲評分系統(tǒng)[2]，評分≥4 時診斷為CHPS, ≤2 時為陰性, =3 分時建議進一步檢查，CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環(huán)肌呈實質性中等或低回聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強回聲, 幽門管腔呈線狀無聲，當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管，有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標準，并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。

　　(二)鋇餐檢查診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)，胃腸透視表現(xiàn)為幽門前區(qū)呈“鳥嘴樣”突出, 幽門管細長呈“線樣征”，胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿內容物之光點及液性暗區(qū)回聲, 可見胃蠕動現(xiàn)象并增強, 有時可見逆蠕動波, 胃排空延遲等征象，有人隨訪復查幽門肌切開術后的病例，這種征象尚見持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態(tài)，在檢查后須經胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。

　　腹部檢查時要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最后消失于臍上的右側，檢查者位于嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形，光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小，在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時松弛時易于捫及，偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊，但在腹肌不松弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復檢查，據(jù)經驗多數(shù)病例均可捫到腫塊。

　　實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必須認識到代謝性堿中毒時常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機理尚不清楚，小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。