本病的特征為：①1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6月時(shí)突然出現(xiàn)心力衰竭;②X線胸片心臟擴(kuò)大以左室為主，心搏減弱;③心臟無(wú)明顯雜音;④心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，或V5、6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。⑤超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)為左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學(xué)上確診須行心內(nèi)膜心肌活栓?！?/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以內(nèi)。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。

　　1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，發(fā)為三型：

　?、疟┌l(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過(guò)速。肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，還可見(jiàn)了浮腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見(jiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個(gè)月以內(nèi)，可致猝死。

　?、萍毙孕停浩鸩∫草^快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性羅音。 有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。

　?、锹孕停喊l(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長(zhǎng)發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。

　　大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時(shí)即死亡。

　　2.體征方面 心臟呈中度以上擴(kuò)大，在慢性患兒可見(jiàn)心前區(qū)隆起。心尖搏動(dòng)減弱，心音鈍，心動(dòng)過(guò)速，可有奔馬律，一般無(wú)雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴(kuò)大而產(chǎn)生相對(duì)的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽(tīng)到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級(jí)。

　　3.X線檢查 以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動(dòng)脈型心影，左心緣搏動(dòng)減弱，特別在透視下左前斜位觀察時(shí)左心室搏動(dòng)消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。

　　4.心電圖檢查 多數(shù)呈左心室肥大，ST段及T波改變。長(zhǎng)期心力衰竭，致肺動(dòng)脈壓力增高時(shí)，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時(shí)肥大。此外，偶見(jiàn)早搏及房室傳導(dǎo)阻滯?？s窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。

　　5.超聲心動(dòng)圖檢查 可見(jiàn)左室腔擴(kuò)大，左室后壁運(yùn)動(dòng)幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)。

　　左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分?jǐn)?shù)均降低。

　　6.心導(dǎo)管檢查 可顯示左房、肺動(dòng)脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。二尖瓣及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全常見(jiàn)。