病因：(一)發(fā)病原因

　　世界各國自20世紀60年代起就陸續(xù)開展對脊柱裂和無腦畸形為主的神經(jīng)管畸形的病因研究，20世紀70年代，通過一系列動物實驗、臨床觀察和流行病學綜合性研究，各國學者公認，神經(jīng)管畸形是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，其中環(huán)境因素包括妊娠早期遭受如放射線、毒物、激素類藥物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世紀80年代的研究結(jié)果認為，婦女懷孕早期體內(nèi)維生素缺乏可能是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因，他們觀察發(fā)現(xiàn)處于貧困和營養(yǎng)不良狀態(tài)的婦女懷孕后，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較富裕和營養(yǎng)狀態(tài)良好的婦女要高的多。20世紀90年代最新的研究結(jié)果表明，婦女懷孕早期體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因。遺傳因素也是神經(jīng)管畸形發(fā)生的原因，有人統(tǒng)計有8%～20%的病兒父母罹患隱性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液體，結(jié)果獲得青蛙的脊柱裂動物模型。但目前對其發(fā)生機制了解得還不清楚。有神經(jīng)管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的家庭或夫婦、有致畸或放射性物質(zhì)接觸史的夫婦、近親結(jié)婚的夫婦、已確定或可能為遺傳病致病基因的攜帶者等，他們的后代發(fā)生神經(jīng)管畸形的危險性較大。

　　(二)發(fā)病機制

　　神經(jīng)管的閉鎖，從胚胎17～19天開始大約需要10天左右的時間，由中胚葉分化成的椎板與肌板，共計42對體節(jié)中，從第4～7體節(jié)逐漸愈合，首先在24天(23～26天)左右前神經(jīng)孔閉鎖，隨后26天(26～30天)左右，后神經(jīng)孔閉鎖。在這期間神經(jīng)管與皮膚外胚葉間存在的中胚葉組織(體節(jié))形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。隨后神經(jīng)胚形成結(jié)束，覆蓋皮膚外胚葉的前神經(jīng)管進一步向尾端延長。在這期間以神經(jīng)外胚葉和中胚葉為起源，位于前神經(jīng)管尾端的未分化的細胞集團中產(chǎn)生空泡化。隨后這些空泡逐漸融合，形成管狀結(jié)構(gòu)(后神經(jīng)管的形成)。兩神經(jīng)管最終結(jié)合，進一步形成一條脊髓原基，這個過程稱為造管。脊椎管內(nèi)充滿的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端發(fā)生退行變性，形成脊髓終絲。脊髓的退行變性在生后依然進行，其結(jié)果是位于終絲頭側(cè)部的脊髓圓錐的位置漸漸上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圓錐，在胚胎20周時位于腰4，在出生時位于腰2～3，在成人時達到腰1～2的水平。

　　人的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，即腦和脊髓，在胚胎的第1個月開始發(fā)育;在胚胎第2周，背側(cè)形成神經(jīng)板。神經(jīng)板兩側(cè)凸起，中間凹陷，兩側(cè)的凸起部分逐漸在頂部連接閉合，而在胚胎第3～4周時，形成神經(jīng)管。如果神經(jīng)管的閉合在此階段被阻斷，則造成覆蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)的骨質(zhì)或皮膚的缺損。神經(jīng)管的最前端大約在胚胎第24天閉合，然后經(jīng)過反復分化和分裂最終形成腦。神經(jīng)管尾端后神經(jīng)孔的閉合發(fā)生于胚胎的第27天而分化發(fā)育成脊椎的腰骶部。神經(jīng)管及其覆蓋物在閉合過程中，出現(xiàn)的異常成為神經(jīng)管閉合不全。神經(jīng)管閉合不全最多發(fā)生在神經(jīng)管的兩端，但也可能發(fā)生神經(jīng)管兩端之間的任何部位。若發(fā)生在前端，則頭顱裂開，腦組織被破壞，形成無腦畸形。若發(fā)生在尾端，則脊柱出現(xiàn)裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一個囊內(nèi)，稱之為脊柱裂和脊膜膨出。

　　隱性脊柱裂的病理形式很多。單純的隱性脊柱裂不合并其他的脊髓或神經(jīng)病變，椎管內(nèi)容不向外膨出。在脊背部的外表，多為正常的皮膚，有時局部有毛發(fā)增生，色素沉著斑，片狀毛細血管瘤，皮膚小凹，皮膚瘺口等。上述這些復雜的病理改變，常造成脊髓栓系與受壓。