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頸短

頸短是什么引起的

  Klippel-Feil綜合征是一組以頸椎形成及分節(jié)障礙為特征的先天性畸形,又稱短頸畸形。除了頸椎畸形外常合并其他系統(tǒng)器官的異常。對該綜合征的診斷及預(yù)后判斷有一定的困難,故應(yīng)對患者進行全面評估,以選擇正確的治療方法。另外,對于 Klippel-Feil綜合征是獨立存在的疾病還是一組先天性脊柱畸形中的一種,至今尚存爭議。其確切遺傳學(xué)病因至今不明,家族系譜分析確定了該病的基因位點。大鼠相關(guān)實驗?zāi)P吞崾綪AX基因家族成員及Notch信號通路異??赡苁瞧洳∫?。確定基因遺傳及病理解剖之間的關(guān)系可能會對該綜合征的多樣性作出解釋。

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