USHER綜合征是導(dǎo)致盲和聾的遺傳性疾病之一，主要是常染色體隱性遺傳。USHER綜合征根據(jù)發(fā)病年齡、視力聽力受損的嚴(yán)重程度及是否伴有前庭功能障礙，可分為三型:USHI患者的特點(diǎn)是先天性耳聾伴有嚴(yán)重的平衡問題，而且在兒童早期就有視力問題和夜盲；USHII患者的特點(diǎn)是出生就伴有中到重度的聽力下降，平衡正常，通常在青春期發(fā)現(xiàn)有視網(wǎng)膜色素變性;USHIII患者平衡感正常或不正常，進(jìn)展性聽力下降，視力障礙多變且在青春期進(jìn)展快。目前已確定有12個(gè)致病基因和3個(gè)致病位點(diǎn)。臨床表現(xiàn)的復(fù)雜性和遺傳異質(zhì)性給USH的臨床診斷及分子診斷帶來了挑戰(zhàn)。
歐洲人種USH方面的研究如火如荼，而關(guān)于中國(guó)人USH方面的研究則很少，僅有的研究也僅局限在MYO7A和USH2A兩個(gè)基因。為了探究中國(guó)USH病人的突變頻譜，本研究應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)67個(gè)家系的70例患者的所有已知USH基因進(jìn)行了測(cè)序及分析。這也是目前為止納入中國(guó)USH患者最大的隊(duì)列研究。研究納入的患者包括14例USHI，54例USHII及高度懷疑USHII及1例USHIII。研究者采用二代測(cè)序結(jié)合基因捕獲的方法對(duì)致病基因（MYO7A,PCDH15,CDH23,USH1C,USH1G,USH2A,GPR98,DNFB31,andCLRN1、PDZD7）進(jìn)行分析，對(duì)于沒有在上述基因發(fā)現(xiàn)致病突變的病人，研究者認(rèn)為其致病突變可能在新近報(bào)道的USH致病基因（CIB2、HARS、ABHD12）中，并對(duì)其進(jìn)行了此三個(gè)基因的全部外顯子Sanger測(cè)序。通過對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析、Sanger測(cè)序驗(yàn)證及共分離實(shí)驗(yàn)等方法以確定致病突變。
研究結(jié)果顯示70%的納入研究的患者攜帶有已知致病基因的雙等位基因突變，14例USHI中10例確認(rèn)有致病突變。在USHI患者中基因MYO7A上的突變最為常見，在本研究中共發(fā)現(xiàn)13個(gè)致病突變，其中10個(gè)是未報(bào)道過的突變。USH2A則是USHII患者最常見的突變基因。
USH基因突變示意圖：a.USHI患者的突變基因分布；b.USHII患者的突變基因分布。
研究者發(fā)現(xiàn)有的患者的致病基因突變是多個(gè)，通過分析驗(yàn)證，作者認(rèn)為聽力下降和視力損害可能來自不同的基因，如圖2。
患者USHsrf40的雙復(fù)合雜合突變。患者USHsrf40攜帶有來自基因MYO7A和基因CGNA1的復(fù)合雜合突變:位于基因MYO7A的兩個(gè)錯(cuò)義突變，位于基因CGNA1的移碼突變和錯(cuò)義突變。
此外，研究者首次在中國(guó)USH患者發(fā)現(xiàn)基因CLRN1,DFNB31,GPR98，PCDH15的致病突變。USH患者許多突變等位基因是有別于其他人種的。研究者還發(fā)現(xiàn)USH2A突變的嚴(yán)重程度決定了患者表型（圖3）。
USH患者大多都有兩個(gè)嚴(yán)重致病基因突變。攜帶有USH2A突變的患者根據(jù)嚴(yán)重致病基因突變（移碼突變，剪切位點(diǎn)突變，無義突變）的數(shù)目分類。和RP患者相比，攜帶有兩個(gè)嚴(yán)重突變的USH患者數(shù)更多。
該研究是對(duì)中國(guó)USH患者的綜合特征進(jìn)行的首次大樣本量的隊(duì)列研究，超過90%的患者是由于已知基因的突變導(dǎo)致的，其中77%的致病基因突變是首次報(bào)道。研究證實(shí)，與單純視網(wǎng)膜色素變性相比，引起USH的USH2A突變多是移碼或缺失\插入突變從而導(dǎo)致蛋白功能喪失。該研究的意義重大，通過分子水平的診斷和患者的臨床信息的結(jié)合，使得USH患者的精準(zhǔn)診斷、預(yù)后及個(gè)性化治療成為可能。
Usher綜合征（USH）可以導(dǎo)致聾和盲，對(duì)患者的生活質(zhì)量影響巨大。USH1型的患者，由于耳聾出現(xiàn)早，如沒有得到及時(shí)診治，將成為聾啞人，他們的視功能的異常很容易被忽略。USH2型及3型的患者，視功能及聽力異常均是逐漸進(jìn)展的，患者分別就診于不同眼科及耳科，常被診斷為單純性視網(wǎng)膜色素變性及感音神經(jīng)性耳聾。該病在我國(guó)的漏診率較高。
新一代基因測(cè)序方法為我們揭示患者的基因缺陷提供了便利，但是依然要強(qiáng)調(diào)臨床信息的準(zhǔn)確和翔實(shí)。這篇文章通過加大樣本的研究，報(bào)道了中國(guó)USH患者不同于其他種族患者的基因突變特征。對(duì)于這樣的致殘性遺傳病，確定致病基因是目前精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代重點(diǎn)需要關(guān)注的問題。精確的臨床及分子診斷是判斷預(yù)后，治療選擇及優(yōu)生優(yōu)育的基礎(chǔ)。目前診斷Myocin7A所致USH的基因治療在臨床試驗(yàn)階段，希望不久的將來，新的治療手段能夠大大改善患者的生活質(zhì)量。
調(diào)和陰陽(yáng)，溫陽(yáng)補(bǔ)腎，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿頻多，畏寒怕冷，婦女白帶清稀。
健客價(jià)： ￥302適用于物理退熱、冷敷理療，用于感冒發(fā)熱及各種原因引起的發(fā)熱時(shí)人體局部閉合性軟組織的退熱降溫使用。
健客價(jià)： ￥151．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價(jià)： ￥39溫補(bǔ)腎陽(yáng)，化氣行水。用于腎虛水腫，腰膝酸軟，小便不利，畏寒肢冷。
健客價(jià)： ￥10.81、舍曲林用于治療抑郁癥的相關(guān)癥狀，包括伴隨焦慮、有或無躁狂史的抑郁癥。療效滿意后，繼續(xù)服用舍曲林可有效地防止抑郁癥的復(fù)發(fā)和再發(fā)。 2、舍曲林也用于治療強(qiáng)迫癥。療效滿意后，繼續(xù)服用舍曲林可有效地防止強(qiáng)迫癥初始癥狀的復(fù)發(fā)。
健客價(jià)： ￥73.4清熱利濕、活血止痛，化石，排石。用于腎結(jié)石，腎盂結(jié)石，膀胱結(jié)石，輸尿管結(jié)石。
健客價(jià)： ￥5.8適用于單用飲食和運(yùn)動(dòng)治療不能獲良好控制的2型糖尿病患者。本品可單獨(dú)用藥，也可與磺脲類或胰島素合用。
健客價(jià)： ￥6.2周圍神經(jīng)病。
健客價(jià)： ￥30主要用于腦部，周圍血流循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機(jī)能不全及其后遺癥：腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙：耳鳴、眩暈、聽力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙：糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周圍循環(huán)障礙：各種動(dòng)脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價(jià)： ￥36.4用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件： ·心肌梗死患者（從幾天到小于35天），缺血性卒中患者（從7天到小于6個(gè)月）或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征（包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死），包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者，與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者，與阿司匹林聯(lián)用，可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià)： ￥58.2益氣養(yǎng)陰，補(bǔ)腎健脾，清除余毒。用于氣陰兩虛，脾腎不足，水濕內(nèi)停所致的水腫，癥見神疲乏力，腰膝腿軟，面目、四肢浮腫，頭暈耳鳴；慢性腎炎，蛋白尿，血尿見上述證候者。
健客價(jià)： ￥24.5溫補(bǔ)腎陽(yáng)，化氣行水。用于腎虛水腫，腰膝酸軟，小便不利，畏寒肢冷。
健客價(jià)： ￥10.5富含高純度甘油，維生素，高保濕成份，溫和滋潤(rùn)，能補(bǔ)充寶寶肌膚所需水分和養(yǎng)分，適用于嬰幼兒因氣候變化引起皮膚干燥、手足皸裂，也可用于浴后全身皮膚涂抺或皮膚按摩，長(zhǎng)期使用可令嬰兒肌膚滑嫩有彈性。
健客價(jià)： ￥18適應(yīng)于腰痛、頸肩腕綜合征、肩周炎和變形性關(guān)節(jié)炎。
健客價(jià)： ￥156.8清熱利濕、活血止痛，化石，排石。用于腎結(jié)石，腎盂結(jié)石，膀胱結(jié)石，輸尿管結(jié)石。
健客價(jià)： ￥11.8用于中、重度慢性肝炎的輔助治療。
健客價(jià)： ￥22補(bǔ)腎益精，滋陰壯陽(yáng)。用于腎陽(yáng)不足所致腰膝酸軟，頭暈耳鳴，神疲乏力，男子無精、少精、弱精、精液不液化等癥。
健客價(jià)： ￥75調(diào)和陰陽(yáng)，溫陽(yáng)補(bǔ)腎，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿頻多，畏寒怕冷；婦女月經(jīng)過多，白帶清稀。
健客價(jià)： ￥98主要用于抑郁癥，亦可用于治療強(qiáng)迫癥。(詳見內(nèi)包裝說明書)
健客價(jià)： ￥13.7遠(yuǎn)紅外線發(fā)出的紅外波能產(chǎn)生熱效應(yīng)，磁場(chǎng)能改善局部血液循環(huán)和微循環(huán)、增強(qiáng)人體局部新陳代謝；遠(yuǎn)紅外成分發(fā)出的紅外波釋放熱效應(yīng)，使組織細(xì)胞活躍和局部溫度升高，能促進(jìn)炎癥消散，具有消炎、消腫、止痛作用。
健客價(jià)： ￥6舍曲林用于治療抑郁癥的相關(guān)癥狀，包括伴隨焦慮、有或無躁狂史的抑郁癥。療效滿意后，繼續(xù)服用舍曲林可有效地防止抑郁癥的復(fù)發(fā)和再發(fā)。 舍曲林也用于治療強(qiáng)迫癥，初始治療有反應(yīng)后，舍曲林在治療強(qiáng)迫癥二年的時(shí)間內(nèi)，仍保持它的有效性、安全性和耐受性。
健客價(jià)： ￥12.5滋補(bǔ)肝腎，益氣生血。用于肝腎不足、氣血兩虛所致的神疲乏力、腰膝酸軟、頭昏耳鳴、心悸、氣短、失眠、咽干、納差食少；放、化療所致的白細(xì)胞減少，缺鐵性貧血見上述癥候者。
健客價(jià)： ￥63清熱利濕，活血止痛，化石，排石。用于腎結(jié)石，腎盂結(jié)石，膀胱結(jié)石，輸尿管結(jié)石。
健客價(jià)： ￥5.5臨床可用于輔助治療抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等)；對(duì)惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少,多次感染綜合癥及慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效)。
健客價(jià)： ￥6.7
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