RDH12是一個(gè)特異性表達(dá)在視網(wǎng)膜感受器細(xì)胞上的一個(gè)基因，可能在視循環(huán)中起到重要的作用。RDH12的突變可以導(dǎo)致多種遺傳性視網(wǎng)膜變性，包括Leber先天性黑朦（LCA），早發(fā)嚴(yán)重性視網(wǎng)膜變性（EOSRD），視網(wǎng)膜色素變性（RP），視錐視桿營(yíng)養(yǎng)不良（CORD）。各種類型的RDH12突變的患者均有相同的臨床癥狀，比如早期就有視力低下，視功能和視網(wǎng)膜進(jìn)展性的退化。眼底有明顯的色素沉著和黃斑病變。但是既往有關(guān)RDH12的研究均為西方人群，鮮有關(guān)于中國(guó)人群的研究。為了填補(bǔ)這個(gè)空白，北京協(xié)和醫(yī)院睢瑞芳教授課題組報(bào)道了中國(guó)人群中RDH12突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性患者詳細(xì)的臨床表現(xiàn)，該項(xiàng)研究目前為世界上關(guān)于RDH12相關(guān)的視網(wǎng)膜變性樣本量最大的研究。
該項(xiàng)研究共納入38個(gè)家系的38個(gè)患者，對(duì)其進(jìn)行了詳細(xì)的眼科檢查，包括最佳矯正視力（BCVA），裂隙燈檢查，眼底彩照，自發(fā)熒光，OCT，視野。所有患者均進(jìn)行了二代測(cè)序視網(wǎng)膜Panel的基因篩查，并進(jìn)行Sanger測(cè)序和共分離的驗(yàn)證。
38個(gè)患者中有18名男性，20名女性，年齡從3歲到53歲，中位年齡為20歲。其中6個(gè)患者被診斷為L(zhǎng)CA，23個(gè)EOSRD，7個(gè)RP，2個(gè)CORD（表1）。所有患者均進(jìn)行了視力的評(píng)分（表2），研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)LCA患者組的視力明顯差于其他3組的患者，且視力的評(píng)分分值與年齡具有相關(guān)性。
研究者根據(jù)眼底的表現(xiàn)特征將38名患者分成4種類型。類型1為黃斑缺損（大部分花瓣?duì)睿┌殡S著中周部視網(wǎng)膜致密的針尖樣的色素沉著，OCT顯示后極部的葡萄腫和視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜的萎縮，共19個(gè)患者屬于這種類型（圖1A和B）。類型2為黃斑處的污穢褪色和廣泛的針尖樣和椒鹽樣的色素沉著，OCT顯示視網(wǎng)膜變薄和橢圓體帶消失，共11個(gè)患者屬于這種類型（圖1C和D）。類型3為黃斑處連著中周部區(qū)域有致密且連續(xù)的色素增生，OCT顯示黃斑和視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜的萎縮，共有7名患者屬于這種類型（圖1E和F）。類型4為視網(wǎng)膜后極部的萎縮伴隨著相對(duì)正常的周邊區(qū)域，OCT顯示視網(wǎng)膜變薄，橢圓體帶消失，但層次結(jié)構(gòu)相對(duì)正常，自發(fā)熒光顯示后極部的低熒光，邊緣為高熒光，有2個(gè)患者屬于這種類型（圖2）。經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，眼底的表現(xiàn)特征（類型1，2，3，4）與視力評(píng)分具有相關(guān)性，類型1和3的患者視力更差，類型4的患者視力最好。
綜上所述，RDH12相關(guān)的視網(wǎng)膜變性是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底改變多樣且具有一定的特征性。
參考文獻(xiàn)：Zou,X.etal.PHENOTYPICVARIABILITYOFRECESSIVERDH12-ASSOCIATEDRETINALDYSTROPHY.Retina(2018)
點(diǎn)評(píng)：
隨著RPE65基因治療在美國(guó)上市，更多人開(kāi)始認(rèn)識(shí)和重視基因治療在眼科中的使用。本文討論的RDH12與RPE65相似，也是在視循環(huán)中起重要作用的一種酶，它的基因突變以及功能喪失可以導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，比如常染色體顯性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性、常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性、早發(fā)嚴(yán)重視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天黑矇，和錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良等。本文總結(jié)了一個(gè)RDH12隱性遺傳視網(wǎng)膜疾病的隊(duì)列，樣本量是目前最大的，從中可以發(fā)現(xiàn)一些本病的特點(diǎn)。比如RDH12突變最容易出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是早發(fā)嚴(yán)重視網(wǎng)膜色素變性和Leber先天黑矇，而且隨著年齡增長(zhǎng)，視功能逐漸下降。有相當(dāng)比例的患者表現(xiàn)為花瓣樣黃斑缺損樣改變，表現(xiàn)相對(duì)比較獨(dú)特，很多病人從臨床表現(xiàn)就可推測(cè)出其基因型。但是有不少病人被誤診為“先天性黃斑缺損”。本文還篩選出了最常見(jiàn)的基因突變類型，其突變比例很高，很有指導(dǎo)意義。對(duì)RDH12相關(guān)視網(wǎng)膜病變臨床特點(diǎn)的總結(jié)，一方面是為了臨床醫(yī)師能夠更好的了解此病和甄別此病，另一方面也是為了將來(lái)可能的治療做鋪墊，選擇更好的治療時(shí)機(jī)和方案。
清熱、活血、通脈。適用于血栓閉塞性脈管炎或中心性視網(wǎng)膜炎。
健客價(jià)： ￥5.7主要用于腦部，周圍血流循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機(jī)能不全及其后遺癥：腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙：耳鳴、眩暈、聽(tīng)力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙：糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周圍循環(huán)障礙：各種動(dòng)脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價(jià)： ￥36.4治療中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，中心性滲出性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，玻璃體出血，玻璃體混濁，視網(wǎng)膜中央靜脈阻塞等。
健客價(jià)： ￥108.2本品適用于治療WHO功能分級(jí)II級(jí)-IV級(jí)的肺動(dòng)脈高壓（PAH）（WHO第1組）的患者，以改善患者的運(yùn)動(dòng)能力和減少臨床惡化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分級(jí)II級(jí)-IV級(jí)的特發(fā)性或遺傳性PAH（60%）、與結(jié)締組織病相關(guān)的PAH（21%）及與左向右分流先天性心臟病相關(guān)的PAH（18%）患者。
健客價(jià)： ￥4650血管擴(kuò)張藥。有改善微循環(huán)作用。主要用于微循環(huán)障礙性疾病，如糖尿病引起的腎病，周圍神經(jīng)病，視網(wǎng)膜病，眼底病及缺血性腦血管病，也可用于高血壓病的輔助治療。
健客價(jià)： ￥23.3痛風(fēng)，痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，老年人痛風(fēng)，高尿酸血癥，假痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，痛風(fēng)石,遺傳性高尿酸血癥。
健客價(jià)： ￥471痛風(fēng)，痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，老年人痛風(fēng)，高尿酸血癥，假痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，痛風(fēng)石,遺傳性高尿酸血癥。
健客價(jià)： ￥780與孕激素聯(lián)合使用建立人工月經(jīng)周期中用于補(bǔ)充主要與自然或人工絕經(jīng)相關(guān)的雌激素缺乏：血管舒縮性疾病(潮熱)，生殖泌尿道營(yíng)養(yǎng)性疾病(外陰陰道萎縮，性交困難，尿失禁)以及精神性疾病(睡眠障礙，衰弱)。
健客價(jià)： ￥27.81.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變：視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基一威二氏綜合癥）。 非糖尿病性微血管病變：突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾?。ㄖT如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變）相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張：疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺(jué)異常，手足發(fā)紺，紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài)：慢性靜脈功能
健客價(jià)： ￥24.5癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療： 用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。 用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。 躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關(guān)的躁狂發(fā)作。
健客價(jià)： ￥551.微血管病的治療：糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威氏綜合癥)；微血管損傷——伴有毛細(xì)血管脆性和通透性增加，毛細(xì)血管病，手足發(fā)紺。 2.用于慢性靜脈功能不全(靜脈曲張綜合征)及其后遺癥(栓塞后綜合征，腿部潰瘍，紫癜性皮炎等郁積性皮膚病，周圍血管郁積性水腫等)的輔助治療。
健客價(jià)： ￥13.5活血化瘀，用于缺血性腦血管病及腦出血后遺癱瘓，眼底視網(wǎng)膜靜脈阻塞，冠心病，血管炎性皮膚病，風(fēng)濕??；行小梁切除術(shù)后眼壓已控制的晚期青光眼視野縮小癥。
健客價(jià)： ￥8治療中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，中心性滲出性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，玻璃體出血，玻璃體混濁，視網(wǎng)膜中央靜脈阻塞等。
健客價(jià)： ￥54.51.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基一威二氏綜合癥）。 非糖尿病性微血管病變——突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾?。ㄖT如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變）相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺(jué)異常，手足發(fā)紺，紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài)——慢性
健客價(jià)： ￥14.5痛風(fēng)，痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，老年人痛風(fēng)，高尿酸血癥，假痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，痛風(fēng)石,遺傳性高尿酸血癥。
健客價(jià)： ￥1500用于治療由大腸桿菌、流感嗜血桿菌、克雷伯菌屬、金黃色葡萄球菌、溶血性鏈球菌和其他敏感菌所致眼部感染，如沙眼、結(jié)膜炎、角膜炎、眼瞼緣炎等。
健客價(jià)： ￥5益氣生津、滋養(yǎng)肝腎、通絡(luò)明目。用于2型糖尿病視網(wǎng)膜病變單純型，中醫(yī)辨證屬氣陰虧虛、肝腎不足、目絡(luò)瘀滯證，癥見(jiàn)視物昏花、目睛干澀、神疲乏力、五心煩熱、自汗盜汗、口渴喜飲、便秘、腰膝酸軟、頭暈、耳鳴。
健客價(jià)： ￥45.81、舍曲林用于治療抑郁癥的相關(guān)癥狀，包括伴隨焦慮、有或無(wú)躁狂史的抑郁癥。療效滿意后，繼續(xù)服用舍曲林可有效地防止抑郁癥的復(fù)發(fā)和再發(fā)。 2、舍曲林也用于治療強(qiáng)迫癥。療效滿意后，繼續(xù)服用舍曲林可有效地防止強(qiáng)迫癥初始癥狀的復(fù)發(fā)。
健客價(jià)： ￥73.4血管擴(kuò)張藥。有改善微循環(huán)作用。主要用于微循環(huán)障礙性疾病，如糖尿病引起的腎病，周圍神經(jīng)病，視網(wǎng)膜病，眼底病及缺血性腦血管病，也可用于高血壓病的輔助治療。
健客價(jià)： ￥29活血化瘀，益氣養(yǎng)陰。用于治療血瘀兼氣陰兩虛證的視網(wǎng)膜靜脈阻塞，癥見(jiàn)視力下降或視覺(jué)異常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干，口干等；以及用于血瘀兼氣陰兩虛的穩(wěn)定性勞累型心絞痛，癥見(jiàn)胸悶痛、心悸、心慌、氣短乏力、心煩口干者。
健客價(jià)： ￥26.6主要用于脆性增加的毛細(xì)血管出血癥，也用于高血壓腦病、腦出血、視網(wǎng)膜出血、出血性紫癜、急性出血性腎炎、再發(fā)性鼻出血、創(chuàng)傷性肺出血、產(chǎn)后出血等的輔助治療。
健客價(jià)： ￥3本品能緩解胃酸過(guò)多引起的反酸等癥狀，適用于胃及十二指腸潰瘍及反流性食管炎等酸相關(guān)性疾病的抗酸治療。
健客價(jià)： ￥19.81、微血管病的治療：糖尿病性微血管病變----視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基-威氏綜合癥）微血管損傷----伴有毛細(xì)血管脆性和通透性增加，毛細(xì)血管，手足發(fā)紺。 2、用于慢性靜脈功能不全（靜脈曲張綜合征）及其后遺癥（栓塞后綜合征，腿部潰瘍，紫癜性皮炎等郁積性皮膚病，周圍血管郁積性水腫等）的輔助治療。
健客價(jià)： ￥42.8活血化瘀，用于缺血性腦血管病及腦出血后遺癱瘓，眼底視網(wǎng)膜阻塞，冠心病，血管炎性皮膚病，風(fēng)濕病；行小梁切除后眼壓已控制的晚期青光眼視野縮小癥。
健客價(jià)： ￥14
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