視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽(tīng)力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見(jiàn)于男性。
視網(wǎng)膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎,是一種進(jìn)行性損害視細(xì)胞的遺傳性眼病,杠體逐漸被破壞。臨床特點(diǎn)是夜盲、視野縮小和在視網(wǎng)膜上出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著。除了一些特殊視網(wǎng)膜色素變性類型外,還有哪些疾病可以伴發(fā)視網(wǎng)膜色素變性呢?下面福州眼科醫(yī)院專家具體為大家進(jìn)行介紹:
1、Usher綜合癥,多為隱性遺傳,為視網(wǎng)膜色素變性伴有神經(jīng)性耳聾。其發(fā)病率占視網(wǎng)膜色素變性的8%——33%。在同時(shí)患有聾盲的患者中有50%為Usher綜合征所致。在先天性耳聾的兒童中有3%——18%伴有視網(wǎng)膜色素變化變性。
2、Laurence_Moon_Biedl綜合癥為肥胖多指智力低下等,且伴有視網(wǎng)膜色素變性。
3、Hallgren氏綜合癥為常染色體隱性遺傳。是視網(wǎng)膜色素變性伴有先天性耳聾和共濟(jì)失調(diào)。