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少年患罕見(jiàn)先天性疾病 無(wú)法排汗缺乏痛感

2014-07-04 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:小楓毅今年15歲,從他出生起,他就患上了一種極為罕見(jiàn)的先天性疾病,無(wú)痛無(wú)汗癥。

  小楓毅今年15歲,從他出生起,他就患上了一種極為罕見(jiàn)的先天性疾病,無(wú)痛無(wú)汗癥。楓毅只能生活在24~26℃的環(huán)境里,醫(yī)生預(yù)言活不到8歲,在父母的精心照顧下,他長(zhǎng)到了15歲,然而現(xiàn)在他的病情又惡化了。

  媽媽高麗娟回憶說(shuō),剛出生時(shí)就燒了好幾天,也沒(méi)發(fā)現(xiàn)小楓毅有什么不同,可是隔年小楓毅腹瀉治療時(shí)高燒至43度,搶救后小楓毅脫離生命危險(xiǎn),但是這次高燒,奪走了小楓毅大部分的先天智力。醫(yī)護(hù)人員終于確認(rèn)了小楓毅無(wú)法排汗。在很長(zhǎng)時(shí)間里,醫(yī)療機(jī)構(gòu)都是使用如“體內(nèi)溫度調(diào)控失常”這樣的癥狀描述病情的。

  等到小楓毅長(zhǎng)大一點(diǎn)后,兩夫妻發(fā)現(xiàn)盡管兒子身上不停的有傷口,可是從沒(méi)聽(tīng)他喊過(guò)疼。很快醫(yī)生確認(rèn)他缺乏痛覺(jué),小楓毅生命又多了很多危險(xiǎn)。

  只要有錢,夫妻倆就帶著孩子各處尋醫(yī)問(wèn)診。2008年,在國(guó)網(wǎng)蕭山電力公司與本地媒體的幫助下,兩夫妻帶著小楓毅前往全國(guó)各知名醫(yī)院求診。

  北京協(xié)和醫(yī)院,胡志強(qiáng)夫婦被告知孩子患的是世界罕見(jiàn)的染色體隱形遺傳病,先天性無(wú)汗無(wú)痛癥。治療的方案與成效,卻始終沒(méi)進(jìn)展。因?yàn)檫@一病癥,目前的案例極少,治療、治愈的案例就更少了。

  為了給兒子清洗傷口,單單是紗布一個(gè)月就花掉1500元,更別說(shuō)是其他的費(fèi)用。之后小楓毅的病情又惡化了,他被確認(rèn)為患上了并發(fā)癥:夏柯氏三聯(lián)征和關(guān)節(jié)變形。由于并發(fā)癥加劇,小楓毅的雙腿已難以站立,兩夫妻硬是在自己家,隔出了一間“無(wú)菌房”。10平米的小房間,干凈異常,每天用消毒水與清水擦洗多次。

  楓毅所處空間的溫度,必須要在24-26度上下,國(guó)網(wǎng)蕭山區(qū)供電公司職工,集體捐款為他購(gòu)買了一臺(tái)功率5千瓦的發(fā)電機(jī)。區(qū)供電公司還將他家所在供電線路列入重點(diǎn)保供電線路。

  “醫(yī)生曾說(shuō)他活不到8歲,如今,他已經(jīng)15歲了。”但他的并發(fā)癥越來(lái)越嚴(yán)重,兩夫妻清楚地感覺(jué)到,兒子的生命正在愈發(fā)快速地流逝。

  “無(wú)論怎么樣,不能放棄希望。”高麗娟總是不經(jīng)意提到,某某醫(yī)生如何幫忙,某某教授特別好,誰(shuí)誰(shuí)特意來(lái)幫忙,她總說(shuō),這么多年來(lái),這么多熱心人,給了他們一家堅(jiān)持下去的希望。

  “如果有人能知道,有醫(yī)生或者教授,對(duì)無(wú)痛無(wú)汗癥有專門研究的,告訴我們一聲,就再好不過(guò)了。”高麗娟說(shuō),這么多年的尋醫(yī)問(wèn)診,雖然醫(yī)生都很熱心幫忙,但他們的專業(yè)大多是針對(duì)腦神經(jīng)、脊椎等方面的,并沒(méi)有對(duì)這一罕見(jiàn)癥狀有專門研究。

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