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基因檢測對于腫瘤治療的意義

摘要:大多數(shù)癌癥,大約60%的樣子,是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的,而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌,是因?yàn)槿諘竦木壒剩瑢m頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的,肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等,還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異。

  癌癥是一大類疾病的總稱,其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下,我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長、分化和死亡,但癌癥細(xì)胞只增長和分化,并不死亡,這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控,身體無法承受而走向死亡,總的來說,癌癥早診斷、早治療是關(guān)鍵。

  既然癌細(xì)胞瘋長是因?yàn)榛蜃儺?,那么,癌癥是遺傳的嗎?

  大多數(shù)癌癥,大約60%的樣子,是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的,而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌,是因?yàn)槿諘竦木壒?,宮頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的,肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等,還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異?,F(xiàn)在可以通過基因檢測去發(fā)現(xiàn)這些變異,但檢測出來變異了,只和本人有關(guān),和家族的其他成員無關(guān)。

  遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥,而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn),但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的,區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的,偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

  就上面兩種情況,偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說,采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥,只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。而對于遺傳性癌癥,則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性,其效益通常會(huì)高得多。

  通過遺傳基因檢測判斷天生帶有的基因,這項(xiàng)技術(shù)走入大眾視線還是因?yàn)榍皟赡陥?bào)導(dǎo)的安吉麗娜朱莉的預(yù)防切除手術(shù),因?yàn)樗z傳了母親缺陷的BRCA1基因?qū)е骂净既橄侔┑膸茁室绕胀ㄈ烁叱龊芏啵虼瞬抛隽耸中g(shù)防患未然。北京愛普益醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的“女性腫瘤基因檢測”項(xiàng)目,是以實(shí)現(xiàn)更深層的預(yù)防醫(yī)學(xué)為目的,抽取受檢者3-5ml靜脈血,通過新一代基因測序技術(shù),快速檢測受檢者是否攜帶遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌和遺傳性子宮內(nèi)膜癌相關(guān)的致病基因突變,從而為受檢者提供罹癌風(fēng)險(xiǎn)評估和健康生活指導(dǎo)方案。

  是不是有必要去做一次基因檢測,看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因?

  攜帶基因變異,并不表明肯定會(huì)得癌癥,這取決于幾個(gè)因素。

  每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝,一個(gè)得自父親,一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況,染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí),只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果是隱性遺傳的話,只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

  如果父母都是攜帶者的話,生出受影響的孩子幾率是有25%,生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%,生出攜帶者的幾率是50%,所以受影響是小概率。

  還有一種情況是X連鎖隱性遺傳,男子只有一個(gè)X染色體拷貝,是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝,如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話,并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話,這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率,女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%,子女成為正常人的幾率是50%。

  因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌,因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用,還有在成長過程中癌癥基因的表達(dá),所以因人而異。

  那么,什么人值得做癌癥基因檢測?

  1.此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)。

  2.檢測結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

  3.檢測結(jié)果有助于此人將來的醫(yī)療照顧。

  專家建議,上述三條都滿足時(shí),值得做癌癥基因檢測。

  值得一提的是,上面說的第一條,有以下幾種情況:

  1.年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。

  2.同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。

  3.如果有一對器官的話,都長了癌癥,比如雙腎、雙乳。

  4.幾位近親得了同樣的癌癥,比如母女、姐妹同患乳腺癌。

  5.很罕見的情況,比如男人得乳腺癌。

  6.一些相關(guān)的出生缺陷。

  7.屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

  上面說的可以是本人,也可以是家族。

  是否值得,應(yīng)該咨詢專家,就是遺傳咨詢,如果真的值得做,不僅自己做,也要?jiǎng)佑糜H屬做,這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。不管怎樣說,目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥,其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳。

  拿到基因檢測的結(jié)果以后我該怎么辦?

  而基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽性和陰性,有還是沒有這么簡單,會(huì)有下面幾種結(jié)果:陽性、陰性,真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。

  拿到陽性結(jié)果,肯定是個(gè)準(zhǔn)信,問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母,要從年輕的時(shí)候開始定期檢查,尤其是專項(xiàng)檢查,力爭早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象?;蛘呦袢榉壳谐g(shù)那樣防患于未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

  如果已經(jīng)查出癌癥了,基因檢測的陽性結(jié)果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結(jié)果,先不要高興。如果家族里確實(shí)有致癌基因變異,本人沒有的話,就是真陰性,說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

  如果有很強(qiáng)的患癌家族史,但查不到致癌基因變異,叫做不提供信息的陰性,很難說是查不出來還是真沒有,這種情況就讓人踏實(shí)不下了。

  假陰性容易理解,技術(shù)上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒有關(guān)聯(lián)。

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