一個12歲的害羞男孩，除了身材矮小之外，他還有一個與眾不同的地方，就是他左眼睜開的時候，右眼卻一直閉合，睜不開。這個男孩患上的是一種名叫瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。據(jù)了解，這是一種近親結(jié)婚導致的疾病，如果不盡快治療，隨著時間的推移，孩子可能面臨失明的危險。

　　孩子上下眼瞼粘在了一起

　　昨天下午，記者在中國醫(yī)學科學院皮膚病醫(yī)院見到這個患兒。據(jù)了解，這個孩子姓沈，是蚌埠市懷遠縣人，12歲。

　　他的左右兩只眼睛看起來有些不同，右眼已經(jīng)完全粘連了起來。即使孩子的父親用手試圖撐開孩子的右眼眼瞼，可上下眼瞼已經(jīng)完全粘連起來，根本看不到被眼瞼覆蓋的眼球。

　　經(jīng)過了解得知，孩子的父母是近親結(jié)婚，當孩子長到兩歲時就出現(xiàn)了右眼上下眼瞼粘連的情況，當時由于家庭經(jīng)濟困難，父母也實在沒有錢給孩子治病。于是，原本是上下眼瞼中幾個位點出現(xiàn)粘連，隨著時間的推移，孩子的右眼眼瞼完全粘連起來。

　　接診的皮膚科王洪生主任介紹，這名患兒患的是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征，這是一種由基因突變引起的遺傳病，為先天性外胚層組織發(fā)育不良疾病中的一種。

　　他說，先天性外胚層組織發(fā)育不良疾病非常罕見，而像小沈這樣伴發(fā)絲狀瞼緣粘連的病例就更少了。他查閱了一下相關資料，似乎沒有找到過類似的病例報道。

　　罕見病與父母近親結(jié)婚有關？

　　為什么這種基因突變會發(fā)生在小沈的身上呢？王主任表示，這與他的父母是近親結(jié)婚有關。但近親結(jié)婚并非唯一的致病因素，從一定的層面來說，也的確會增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風險。

　　因此，目前該院已經(jīng)完成小沈及其家人的全基因外顯子測序，正在尋找突變位點。

　　小沈的父親沈文告訴記者，一個月前，沈文帶著孩子慕名來到中國醫(yī)學科學院皮膚病醫(yī)院求醫(yī)。經(jīng)過王洪生主任的診斷，小沈的右眼屬于絲狀瞼緣粘連，而且孩子的口周發(fā)生了萎縮，小沈的身高也比同齡的孩子矮小，只有1米25，判斷很可能是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。另外，孩子的眼睛會分泌一種物質(zhì)，將孩子右眼的上下眼瞼像用強力膠粘起來一樣。

　　弟弟也遭難家人無力承擔醫(yī)藥費

　　現(xiàn)在對孩子來說，當務之急是通過外科手術打開右眼瞼緣，重見光明，如果瞼緣長期粘連，孩子的視功能就會逐漸退化，用進廢退，就會有失明的風險。

　　為了給孩子治病，沈文一家已經(jīng)家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇過一場劫難：當時沈文年僅兩周歲的小兒子，小沈的弟弟不慎掉入開水桶中，導致全身60%的面積燙傷，一度面臨生命危險，全家花了近20萬才保住孩子的命，小兒子后續(xù)的治療家人已無能為力，現(xiàn)在大兒子的醫(yī)藥費實在是無力承擔。

　　得知沈文的家庭情況后，皮膚病醫(yī)院為小沈免去了包括前期基因檢測、會診、手術治療等一系列就診費用兩萬余元，并根據(jù)孩子病情，組織整形美容外科、皮膚內(nèi)科、手術室成立會診小組，召開病情討論會，制訂治療方案。

　　眼球與瞼結(jié)膜粘連一層層剝離難度大

　　手術昨天下午在整形美容外科進行，經(jīng)過近一個半小時的手術，終于看到了孩子的眼球。由于長時間閉合，小患者的右眼雖然有了光感，但視力微弱，恢復情況還有待術后的進一步觀察。

　　整形美容外科主任吳信峰表示，手術過程中最困難的，就是將粘連的瞼結(jié)膜和眼球分離開，必須一層一層慢慢地剝離開，才不會傷害到眼球，手術的精細程度非常高，對小患者和醫(yī)生都是一個考驗，好在有驚無險，手術非常順利。吳信峰表示，通過手術，孩子可以恢復正常的視力，但由于是基因疾病的表現(xiàn)，手術后可能會再度出現(xiàn)瞼緣粘連的情況，因此會長期跟蹤孩子的健康狀況，提供長期的治療。