“先天‘無痛人’和‘無汗人’我們都聽說過一些，但先天既無痛又無汗的患者十分罕見。”8年前，同濟(jì)醫(yī)院麻醉科張咸偉教授偶然接觸到一名這樣的患者，從此便開始“先天性無痛無汗癥”的專項(xiàng)研究。昨天他告訴武漢晚報(bào)記者：經(jīng)查證，全球無痛無汗患者僅200余例，在國內(nèi)也只聯(lián)系上30多人。“找不到病因，不明白病情發(fā)展規(guī)律，更沒有治療方法，患者的痛苦常人難以想像。”

　　指尖咬得血淋淋不知痛

　　雖然已經(jīng)有4歲，但兩人的身高和智力仍是兩三歲的水平；只要他們一蹦一跳，全家人都異常緊張地張開雙臂“護(hù)”著，生怕其磕碰；睡覺時(shí)，兩人因怕熱僅穿著病號服，不蓋被子……昨天上午，記者在同濟(jì)醫(yī)院耳鼻咽喉—頭頸外科病房里，見到了患先天性無痛無汗癥的雙胞胎兄弟,弟弟汪勝愷和哥哥汪明愷。

　　“3歲前，2個(gè)娃娃都是在醫(yī)院住過來的。”孩子的父親汪洋介紹，他們是黃岡蘄春人，一直在廣東打工。孩子出生半個(gè)月后，開始頻繁感冒發(fā)燒。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，孩子最終被確診為“無汗癥”。即完全無法排汗，失去體溫調(diào)節(jié)功能，容易反復(fù)感冒、發(fā)燒，一旦發(fā)燒就容易造成生命危險(xiǎn)。汪洋回憶：夏天穿內(nèi)褲都嫌熱；安裝空調(diào)降溫卻常讓孩子感冒；天熱時(shí)要不斷沖涼，二三十?dāng)z氏度的常溫水都覺得燙。弟弟汪勝愷1歲半時(shí)，突然高燒42℃以上，口吐白沫、全身抽搐，輸液、吃藥都無濟(jì)于事。家人只得將孩子全身衣服脫光，不斷用冰塊擦拭全身，這才將體溫降下來。

　　不僅如此，兄弟倆還不怕痛，他們有時(shí)會將手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明愷3歲半時(shí)，踢倒了家里老式的電視柜，幾十斤重的柜子頓時(shí)砸到左腳上，他卻一點(diǎn)也不疼地蹦跳離開。等到爺爺3天后發(fā)現(xiàn)汪明愷異樣時(shí)，其腳背已經(jīng)紅腫成了一個(gè)大“饅頭”，醫(yī)院拍片是骨折。可汪明愷還像沒事人一樣，蹬著石膏腿在床上蹦蹦跳跳，幾次拆掉石膏。家人這才覺得不對勁，帶著孩子幾經(jīng)求醫(yī)，才發(fā)現(xiàn)孩子是患上了更罕見的先天性無痛無汗癥。

　　8年找到30名患者

　　2008年，張咸偉教授翻閱到一則國外“無痛癥”資料。半年后，一名骨折病人來到同濟(jì)醫(yī)院開刀，張教授竟發(fā)現(xiàn)這名病人正是一名無痛癥患者。張咸偉自此不斷在網(wǎng)上、醫(yī)學(xué)雜志上、各醫(yī)院放射科去搜索相關(guān)信息，由此意外發(fā)現(xiàn)了更為罕見的先天性無痛無汗癥。他跑遍了內(nèi)蒙古、浙江、江蘇等多個(gè)省市，查找并見到30名無痛無汗癥患者。但凡找到一位患者就會說服來到同濟(jì)醫(yī)院檢查，并承諾承擔(dān)所有患者的路費(fèi)、住宿費(fèi)。

　　不僅是進(jìn)行基因遺傳學(xué)的抽血檢測，張咸偉還加入了全國無痛無汗癥患者QQ群，并不斷將他發(fā)現(xiàn)的新患者推薦到該QQ群內(nèi)，答疑解惑，抱團(tuán)取暖。

　　張咸偉教授介紹，這種罕見病或根源于遺傳性感覺自律神經(jīng)障礙，至今仍是世界未解難題。他曾在多位患者身上發(fā)現(xiàn)此病或與基因SCN9A突變有關(guān)。可蹊蹺的是，當(dāng)他為江蘇一對姐妹進(jìn)行全面基因篩查時(shí)，竟沒有在姐妹倆的身體里發(fā)現(xiàn)一絲痕跡。

　　張咸偉教授說，目前能做的惟有精心呵護(hù)防止外傷，及時(shí)增減衣服，在醫(yī)生指導(dǎo)下物理降溫。