孕婦產(chǎn)檢又多一種新方式！10月8日，記者從省衛(wèi)計(jì)委獲悉，日前，國家衛(wèi)計(jì)委審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷(NIPT)臨床試點(diǎn)，也就是俗稱的“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”，我省有3家醫(yī)院獲批試點(diǎn)，分別為江西省婦幼保健院、九江市婦幼保健院、贛州市婦幼保健院。

　　我省3家醫(yī)院獲準(zhǔn)開展試點(diǎn)

　　近日，省衛(wèi)計(jì)委下發(fā)《關(guān)于規(guī)范高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，指出高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷是一種檢出率高、無創(chuàng)傷的產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)，是預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要措施。

　　孕婦產(chǎn)檢又多一種新方式

　　《通知》要求，各級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門和有關(guān)單位要嚴(yán)格按照國家衛(wèi)計(jì)委相關(guān)要求，做好高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的監(jiān)管。試點(diǎn)期間，未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用，可按照“屬地、就近、互信”的原則，與我省3家試點(diǎn)單位簽訂工作協(xié)議，建立標(biāo)本送檢合作關(guān)系，委托其承擔(dān)本機(jī)構(gòu)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。

　　無創(chuàng)DNA可測(cè)胎兒智力發(fā)育

　　專家介紹，無創(chuàng)基因檢測(cè)適用于年齡35歲以上，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；不宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；血清篩查陽性的孕婦，以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。

　　專家介紹，許多孕婦在唐氏篩查時(shí)顯示高危，進(jìn)一步檢查后往往發(fā)現(xiàn)沒事。以往確診采取羊水穿刺，有一定程度流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如今可以采取無創(chuàng)基因檢測(cè)部分代替。只要抽取孕婦的血液，就可以篩查出胎兒有無發(fā)育異常。

　　嚴(yán)禁非醫(yī)學(xué)需要胎兒性別鑒定

　　《通知》明確，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要建立健全高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)的各項(xiàng)規(guī)章制度及相關(guān)技術(shù)規(guī)范，嚴(yán)格掌握適用范圍，完善臨床服務(wù)流程，加強(qiáng)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果孕婦的追蹤隨訪管理，強(qiáng)化質(zhì)量控制和有關(guān)人員的培訓(xùn)，及時(shí)報(bào)送試點(diǎn)工作情況信息，切實(shí)提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和管理水平。

　　嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

　　【什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)】

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，其實(shí)就是一種沒有創(chuàng)口的DNA檢測(cè)，指對(duì)母體外周血血漿中提取的游離DNA片段(包括來自母體和胎兒的DNA片段)進(jìn)行高通量大規(guī)模并行基因組測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行以生物統(tǒng)計(jì)學(xué)為基礎(chǔ)的信息分析，從而判斷胎兒染色體是否存在非整倍性變化的產(chǎn)前檢測(cè)方法。

　　相關(guān)鏈接

　　基因測(cè)序診斷去年曾被叫停

　　記者了解到，高通量基因檢測(cè)技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的。最初，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用，是從“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”開始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)。

　　但同時(shí)，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機(jī)構(gòu)趁機(jī)推出各種名目且價(jià)格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗(yàn)證。

　　此前數(shù)年，二代基因測(cè)序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢(shì)，且國內(nèi)基因測(cè)序診斷產(chǎn)品無一經(jīng)過醫(yī)療器械審批注冊(cè)。去年2月，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計(jì)生委曾聯(lián)合叫停了所有的二代基因測(cè)序臨床應(yīng)用。